I geni sono le unità base dell’ereditarietà che determinano il nostro fenotipo, cioè tutte le caratteristiche esterne ed interne del corpo. I geni possono trovarsi in stati diversi e, a seconda di ciò, possono manifestarsi in modo diverso.
Una di queste condizioni è una condizione genetica recessiva. Geni che si manifestano nel fenotipo solo quando sono presenti su entrambi i cromosomi omologhi, cioè sono in uno stato omozigote (in una “doppia dose”) e sono classificati come geni recessivi.
Pertanto, se il gene è in uno stato eterozigote, cioè solo su un cromosoma omologo, non si manifesta nel fenotipo. Ciò accade perché un altro allele, che può trovarsi in uno stato dominante, nasconde la sua espressione.
I geni recessivi possono causare malattie ereditarie come la fibrosi cistica, l'albinismo, la beta talassemia e altre. Ad esempio, la fibrosi cistica è una malattia genetica che causa la disfunzione delle ghiandole esocrine, come le ghiandole sudoripare e le ghiandole salivari. Ciascun genitore trasmette al figlio una copia del gene ereditato. Se entrambi i genitori trasmettono un allele recessivo di un gene, il bambino sarà omozigote per quel gene e presenterà la malattia.
Inoltre, i geni recessivi possono essere importanti nell’evoluzione. Ad esempio, se un gene recessivo codifica una proprietà benefica, allora può persistere nel pool genetico di una popolazione senza manifestarsi nel fenotipo. Ciò potrebbe far sì che gli alleli favorevoli diventino più comuni dopo alcune generazioni.
In conclusione, i geni recessivi sono una parte importante della nostra eredità che può influenzare il nostro fenotipo e la nostra salute. Possono causare malattie ereditarie, ma possono anche svolgere un ruolo nell’evoluzione. Comprendere come funzionano i geni recessivi è di grande importanza per la ricerca genetica e medica e può aiutare a sviluppare nuovi approcci per il trattamento delle malattie.