Syndrome de Treacher Collins, déformation de Treacher Collins

Le syndrome de Treacher Collins, également connu sous le nom de déformation de Treacher Collins, est une maladie héréditaire rare mais grave qui affecte le développement du visage et de la tête d'une personne. Ce trouble survient lorsque le premier arc branchial ou le premier sillon branchial est sous-développé, entraînant diverses anomalies des oreilles et du visage.

Le syndrome de Coach Collins doit son nom au scientifique Edward Coach Collins, qui a décrit le problème pour la première fois en 1900. Cette maladie est majoritairement héréditaire, ce qui signifie que le risque de la transmettre d'un seul parent est de 50 %.

Le principal symptôme du syndrome de Coach Collins est la déformation du visage et des oreilles. Les personnes atteintes de ce syndrome présentent souvent des anomalies des os du crâne, ce qui peut entraîner un rétrécissement du haut du visage et des orbites. Pour cette raison, ils peuvent avoir une face supérieure très rétrécie, un pont nasal plus étroit et une mâchoire supérieure plus petite. Les personnes atteintes du syndrome de Coach Collins peuvent également avoir des oreilles inhabituellement petites, situées plus près des joues que la normale.

De plus, les personnes atteintes du syndrome de Coach Collins peuvent avoir des problèmes respiratoires, auditifs et visuels. Certains peuvent avoir des difficultés à avaler et à parler.

Le syndrome de Coach Collins n'est pas complètement guéri, mais il existe différents traitements qui peuvent aider à améliorer la qualité de vie des patients. Les procédures de chirurgie plastique peuvent améliorer l’apparence du visage et des oreilles, ainsi que soulager les problèmes respiratoires, auditifs et visuels.

Dans l'ensemble, le syndrome de Coach Collins est une maladie héréditaire rare mais grave qui affecte le développement du visage et de la tête d'une personne. Bien que cette maladie ne soit pas complètement guérie, il existe différents traitements qui peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des patients.

Le syndrome de Treacher Collins, également appelé déformation de Treacher Collins, est un trouble héréditaire dominant du développement du visage associé au sous-développement de toute la région du premier arc branchial ou du premier sillon branchial.

Il s’agit d’une maladie génétique rare qui survient dans environ 1 naissance sur 50 000. Le syndrome est causé par des mutations du gène TCOF1 sur le chromosome 5, qui joue un rôle important dans le développement embryonnaire des os du visage.

Les principales manifestations cliniques du syndrome de Coach Collins :

1. Anomalies de développement de l'oreille externe (microtie, anotie) et de l'oreille moyenne.

2. Sous-développement des os zygomatiques et de la mâchoire supérieure.

3. Paupières tombantes (blépharoptose).

4. Déformation des fissures palpébrales.

5. Petit menton (micrognathie).

6. Anomalies des dents.

Les patients peuvent éprouver des troubles de l’audition, de la vision, de la parole ainsi que des difficultés à manger. Le traitement du syndrome est complexe : chirurgie, appareils auditifs, correction de la vision et de la parole. Le pronostic dépend en grande partie de la gravité des anomalies. Un diagnostic et un traitement opportuns peuvent donner de bons résultats et offrir aux personnes atteintes de ce syndrome une vie bien remplie.

Le syndrome de Coach Collins est un trouble héréditaire du développement caractérisé par une croissance faciale anormale et une fonction auditive anormale. Cette maladie apparaît généralement chez les enfants âgés de 2 à 6 ans et est associée à un développement altéré de l’oreille externe, de l’oreille et des sinus. Ci-dessous, nous examinons les principales causes et symptômes

Le syndrome de Coach Collinson est une maladie génétique congénitale rare qui se manifeste par une perturbation de la formation des structures des tissus de l'oreille, du cou et du visage pendant la période prénatale, le plus souvent l'oreille gauche et la moitié gauche du visage. Cette anomalie, caractérisée par des formes irrégulières de l'oreille, de la lèvre, du palais et du nez, est appelée défaut de Coach Colleen.