Coach Collins Syndrom, Treacher Collins Deformitet

Treacher Collins syndrom, også kendt som Treacher Collins deformitet, er en sjælden, men alvorlig arvelig lidelse, der påvirker udviklingen af ​​en persons ansigt og hoved. Denne lidelse opstår, når den første grenbue eller første grenrille er underudviklet, hvilket fører til forskellige abnormiteter i ørerne og ansigtet.

Coach Collins syndrom blev opkaldt efter videnskabsmanden Edward Coach Collins, som først beskrev problemet i 1900. Denne sygdom er dominerende arvelig, hvilket betyder, at risikoen for at overføre den fra den ene forælder er 50 %.

Det vigtigste symptom på Coach Collins syndrom er deformation af ansigt og ører. Mennesker med dette syndrom har ofte abnormiteter i kraniets knogler, hvilket kan føre til forsnævring af det øvre ansigt og øjenhulerne. På grund af dette kan de have et stærkt indsnævret overansigt, en smallere næsebro og en mindre overkæbe. Mennesker med Coach Collins syndrom kan også have usædvanligt små ører, der kan være placeret tættere på kinderne end normalt.

Derudover kan personer med Coach Collins syndrom have problemer med vejrtrækning, hørelse og syn. Nogle kan have svært ved at synke og tale.

Coach Collins syndrom har ikke en komplet helbredelse, men der findes forskellige behandlinger, der kan hjælpe med at forbedre patienternes livskvalitet. Plastikkirurgiske procedurer kan forbedre udseendet af ansigt og ører samt hjælpe med vejrtræknings-, høre- og synsproblemer.

Samlet set er Coach Collins syndrom en sjælden, men alvorlig arvelig lidelse, der påvirker udviklingen af ​​en persons ansigt og hoved. Selvom denne sygdom ikke har en fuldstændig helbredelse, er der forskellige behandlinger, der kan hjælpe med at forbedre patienternes livskvalitet.

Treacher Collins syndrom, også kaldet Treacher Collins deformitet, er en dominerende arvelig lidelse i ansigtsudviklingen forbundet med underudvikling af hele regionen af ​​den første grenbue eller første grenfure.

Det er en sjælden genetisk lidelse, der forekommer hos cirka 1 ud af 50.000 fødsler. Syndromet er forårsaget af mutationer i TCOF1-genet på kromosom 5, som spiller en vigtig rolle i den embryonale udvikling af ansigtsknogler.

De vigtigste kliniske manifestationer af Coach Collins syndrom:

1. Udviklingsanomalier i det ydre øre (mikrotier, anotia) og mellemøret.

2. Underudvikling af de zygomatiske knogler og overkæben.

3. hængende øjenlåg (blepharoptosis).

4. Deformation af de palpebrale sprækker.

5. Lille hage (micrognathia).

6. Anomalier i tænder.

Patienter kan opleve høre-, syn-, talebesvær samt spisebesvær. Behandlingen af ​​syndromet er kompleks - operation, høreapparater, syn og talekorrektion. Prognosen afhænger i høj grad af sværhedsgraden af ​​anomalierne. Rettidig diagnose og behandling kan opnå gode resultater og give mennesker med dette syndrom et fuldt liv.

Coach Collins syndrom er en arvelig udviklingsforstyrrelse karakteriseret ved unormal ansigtsvækst og unormal ørefunktion. Denne sygdom opstår normalt hos børn mellem 2 og 6 år og er forbundet med nedsat udvikling af det ydre øre, øre og sinusområder. Nedenfor ser vi på de vigtigste årsager og symptomer

Coach Collinson syndrom er en medfødt sjælden genetisk sygdom, der viser sig ved forstyrrelse af dannelsen af ​​strukturer i øret, halsen og ansigtsvæv i den prænatale periode, oftest venstre øre og venstre halvdel af ansigtet. Denne anomali, karakteriseret ved uregelmæssige former i øret, læben, ganen og næsen, kaldes Coach Colleens defekt