トリーチャー・コリンズ症候群、トリーチャー・コリンズ変形

トリーチャー・コリンズ症候群は、トリーチャー・コリンズ変形としても知られ、まれではあるが重篤な遺伝性疾患で、人の顔と頭の発育に影響を与えます。この障害は、第一鰓弓または第一鰓溝が未発達な場合に発生し、耳や顔にさまざまな異常を引き起こします。

コーチ・コリンズ症候群は、1900 年にこの問題を初めて説明した科学者エドワード・コーチ・コリンズにちなんで名付けられました。この病気は主に遺伝性であり、どちらかの親から遺伝するリスクは 50% であることを意味します。

コーチコリンズ症候群の主な症状は、顔と耳の変形です。この症候群の人は頭蓋骨に異常があることが多く、顔面上部や眼窩が狭くなることがあります。このため、上顔面が著しく狭くなり、鼻梁が狭くなり、上顎が小さくなることがあります。コーチ・コリンズ症候群の人は、耳が異常に小さく、通常よりも頬に近い位置にある場合があります。

さらに、コーチ・コリンズ症候群の人は、呼吸、聴覚、視覚に問題を抱えている可能性があります。飲み込むことや話すことが困難になる人もいます。

コーチ・コリンズ症候群には完全な治療法はありませんが、患者の生活の質の向上に役立つさまざまな治療法があります。形成外科手術は、顔や耳の外観を改善するだけでなく、呼吸、聴覚、視覚の問題も解決します。

全体として、コーチ コリンズ症候群は、人の顔と頭の発育に影響を与える、まれではあるが重篤な遺伝性疾患です。この病気には完全な治療法はありませんが、患者の生活の質の向上に役立つさまざまな治療法があります。

トリーチャー・コリンズ症候群は、トリーチャー・コリンズ変形とも呼ばれ、第一鰓弓または第一鰓溝の全領域の発育不全に関連する顔面発達の優性遺伝性疾患です。

これは、出生 50,000 人に約 1 人の割合で発生する稀な遺伝性疾患です。この症候群は、顔の骨の胎児発育に重要な役割を果たす第 5 染色体上の TCOF1 遺伝子の変異によって引き起こされます。

コーチ・コリンズ症候群の主な臨床症状は次のとおりです。

1. 外耳（小耳症、無音症）および中耳の発達異常。

2. 頬骨と上顎の発育不全。

3. まぶたが垂れ下がる（眼瞼下垂）。

4. 眼瞼裂の変形。

5. 小さな顎（小顎症）。

6. 歯の異常。

患者は聴覚、視覚、言語障害、および食事困難を経験することがあります。症候群の治療は複雑で、手術、補聴器、視力、言語矯正などがあります。予後は異常の重症度に大きく依存します。タイムリーな診断と治療は良好な結果をもたらし、この症候群を持つ人々に充実した生活を提供することができます。

コーチ・コリンズ症候群は、異常な顔面成長と異常な耳機能を特徴とする遺伝性の発達障害です。この病気は通常 2 歳から 6 歳までの子供に発症し、外耳、耳、副鼻腔領域の発達障害を伴います。ここでは主な原因と症状を見ていきます。

コーチ・コリンソン症候群は、出生前期の耳、首、顔の組織、ほとんどの場合は左耳と顔の左半分の構造形成の破壊として現れる先天性の稀な遺伝病です。耳、唇、口蓋、鼻の不規則な形状を特徴とするこの異常は、コーチ・コリーン欠陥と呼ばれます