Treacher Collins syndrom, Treacher Collins Deformity

Treacher Collinsův syndrom, také známý jako Treacher Collins Deformity, je vzácná, ale závažná dědičná porucha, která ovlivňuje vývoj obličeje a hlavy člověka. K této poruše dochází, když je první větvový oblouk nebo první větvová rýha nedostatečně vyvinutá, což vede k různým abnormalitám uší a obličeje.

Coach Collins syndrom byl pojmenován po vědci Edward Coach Collins, který poprvé popsal problém v roce 1900. Toto onemocnění je dominantně dědičné, což znamená, že riziko přenosu od jednoho rodiče je 50%.

Hlavním příznakem Coach Collins syndromu je deformace obličeje a uší. Lidé s tímto syndromem mají často abnormality lebečních kostí, což může vést k zúžení horní části obličeje a očních důlků. Kvůli tomu mohou mít silně zúženou horní část obličeje, užší nosní hřbet a menší horní čelist. Lidé se syndromem Coach Collins mohou mít také neobvykle malé uši, které mohou být umístěny blíže k tvářím, než je obvyklé.

Kromě toho mohou mít lidé se syndromem Coach Collins problémy s dýcháním, sluchem a zrakem. Někteří mohou mít potíže s polykáním a mluvením.

Coach Collins syndrom nemá úplné vyléčení, ale existují různé způsoby léčby, které mohou pomoci zlepšit kvalitu života pacientů. Zákroky plastické chirurgie mohou zlepšit vzhled obličeje a uší a také pomoci při problémech s dýcháním, sluchem a zrakem.

Celkově je Coach Collins syndrom vzácná, ale závažná dědičná porucha, která ovlivňuje vývoj obličeje a hlavy člověka. Přestože toto onemocnění nemá úplné vyléčení, existují různé způsoby léčby, které mohou pomoci zlepšit kvalitu života pacientů.

Treacher Collinsův syndrom, nazývaný také Treacher Collins Deformity, je dominantně dědičná porucha vývoje obličeje spojená s nedostatečně vyvinutou celou oblastí prvního větevního oblouku nebo první větvové rýhy.

Jde o vzácnou genetickou poruchu, která se vyskytuje přibližně u 1 z 50 000 porodů. Syndrom je způsoben mutacemi genu TCOF1 na 5. chromozomu, který hraje důležitou roli v embryonálním vývoji kostí obličeje.

Hlavní klinické projevy Coach Collins syndromu:

1. Vývojové anomálie zevního ucha (mikrotie, anotie) a středního ucha.

2. Nedostatečné rozvinutí zygomatických kostí a horní čelisti.

3. Povislá víčka (blefaroptóza).

4. Deformace palpebrálních štěrbin.

5. Malá brada (micrognathia).

6. Anomálie zubů.

Pacienti mohou pociťovat poruchy sluchu, zraku, řeči a také potíže s jídlem. Léčba syndromu je komplexní – operace, naslouchátka, korekce zraku a řeči. Prognóza do značné míry závisí na závažnosti anomálií. Včasná diagnostika a léčba může dosáhnout dobrých výsledků a zajistit lidem s tímto syndromem plnohodnotný život.

Coach Collins syndrom je dědičná vývojová porucha charakterizovaná abnormálním růstem obličeje a abnormální funkcí uší. Toto onemocnění se obvykle objevuje u dětí ve věku od 2 do 6 let a je spojeno s narušeným vývojem zevního ucha, ucha a oblastí dutin. Níže se podíváme na hlavní příčiny a příznaky

Coach Collinsonův syndrom je vrozené vzácné genetické onemocnění, které se projevuje narušením tvorby struktur ucha, krku a obličejových tkání v prenatálním období, nejčastěji levého ucha a levé poloviny obličeje. Tato anomálie, charakterizovaná nepravidelnými tvary ucha, rtu, patra a nosu, se nazývá defekt Coach Colleen.