Синдром Тренера Коллінса (Treacher Collins Syndrome), Дефект Тренера Коллінса (Treacher Collins Deformity)

Синдром Тренера Коллінса (Treacher Collins Syndrome), також відомий як дефект Тренера Коллінса (Treacher Collins Deformity), є рідкісним, але серйозним спадковим захворюванням, яке впливає на розвиток обличчя та голови у людини. Це порушення виникає при недорозвиненні першої зябрової дуги або першої зябрової борозни, призводячи до різних аномалій вух та обличчя.

Синдром Тренера Коллінса був названий на честь вченого Едуарда Тренера Коллінса, який уперше описав цю проблему у 1900 році. Це захворювання має домінантно-спадковий характер, що означає, що ризик його передачі успадковується від одного з батьків становить 50%.

Основна ознака синдрому Тренера Коллінса – це деформація обличчя та вух. У людей із цим синдромом часто спостерігаються аномалії кістки черепа, які можуть призвести до звуження верхньої частини обличчя та очних западин. Через це у них може бути сильно звужений верхній відділ обличчя, вужчий носовий міст і менша верхня щелепа. Також у людей із синдромом Тренера Коллінса можуть бути незвичайно маленькі вуха, які можуть бути розташовані ближче до щок, ніж зазвичай.

Крім цього, у людей із синдромом Тренера Коллінса можуть бути проблеми з диханням, слухом та зором. Деякі можуть відчувати складнощі з ковтанням та мовою.

Синдром Тренера Коллінса не має повного лікування, але існують різні методи лікування, які можуть допомогти покращити якість життя пацієнтів. Операції пластичної хірургії можуть покращити зовнішній вигляд обличчя та вух, а також допомогти з проблемами з диханням, слухом та зором.

В цілому синдром Тренера Коллінса - це рідкісне, але серйозне спадкове захворювання, яке впливає на розвиток обличчя і голови у людини. Хоча це захворювання не має повного одужання, існують різні методи лікування, які можуть допомогти покращити якість життя пацієнтів.

Синдром Тренера Коллінса (Treacher Collins Syndrome), також званий Дефектом Тренера Коллінса (Treacher Collins Deformity) - це домінантно-спадкове порушення розвитку особи, пов'язане з недорозвиненням усієї області першої зябрової дуги або першої зябрової борозни.

Це рідкісне генетичне захворювання, що зустрічається приблизно у 1 із 50 000 новонароджених. Синдром обумовлений мутаціями в гені TCOF1 на 5-й хромосомі, що відіграє важливу роль в ембріональному розвитку кісток лицьового кістяка.

Основні клінічні прояви синдрому Тренера Коллінса:

1. Аномалії розвитку зовнішнього вуха (мікротія, анотія) та середнього вуха.

2. Недорозвинення вилицьових кісток і верхньої щелепи.

3. Опущення повік (блефароптоз).

4. Деформація очних щілин.

5. Маленьке підборіддя (мікрогнатія).

6. Аномалії зубів.

У пацієнтів можуть спостерігатися порушення слуху, зору, мовлення, а також труднощі з прийомом їжі. Лікування синдрому комплексне – хірургічне втручання, слухопротезування, корекція зору та мови. Прогноз великою мірою залежить від рівня вираженості аномалій. Своєчасна діагностика та лікування дозволяють досягти хороших результатів та забезпечити людям із цим синдромом повноцінне життя.

Синдром тренера Коллінза – це спадкове порушення розвитку, яке характеризується аномальним зростанням особи та порушенням функціонування вух. Це захворювання зазвичай проявляється у дітей віком від 2 до 6 років і пов'язане з порушенням розвитку зовнішніх областей вуха, вуха та синуса. Нижче ми розглянемо основні причини та симптоми

Синдром тренера Коллінсона - вроджене рідкісне генетичне захворювання, яке проявляється у порушенні формування структур вуха, шиї та тканин обличчя у внутрішньоутробному періоді, найчастіше лівого вуха та лівої половини обличчя. Ця аномалія, що характеризується неправильною формою вуха, губи, неба та носа, називається дефект тренера Коллін