Treacher-Collins-Syndrom, Treacher-Collins-Deformität

Das Treacher-Collins-Syndrom, auch bekannt als Treacher-Collins-Deformität, ist eine seltene, aber schwerwiegende Erbkrankheit, die die Entwicklung von Gesicht und Kopf einer Person beeinträchtigt. Diese Störung tritt auf, wenn der erste Kiemenbogen oder die erste Kiemenfurche unterentwickelt ist, was zu verschiedenen Anomalien der Ohren und des Gesichts führt.

Das Coach-Collins-Syndrom wurde nach dem Wissenschaftler Edward Coach Collins benannt, der das Problem erstmals im Jahr 1900 beschrieb. Diese Krankheit ist überwiegend erblich bedingt, was bedeutet, dass das Risiko, sie von einem Elternteil zu vererben, bei 50 % liegt.

Das Hauptsymptom des Coach-Collins-Syndroms ist eine Verformung des Gesichts und der Ohren. Menschen mit diesem Syndrom haben häufig Anomalien der Schädelknochen, die zu einer Verengung der oberen Gesichtshälfte und der Augenhöhlen führen können. Aus diesem Grund können sie eine stark verengte Oberseite des Gesichts, einen schmaleren Nasenrücken und einen kleineren Oberkiefer haben. Menschen mit Coach-Collins-Syndrom können auch ungewöhnlich kleine Ohren haben, die möglicherweise näher an den Wangen liegen als normal.

Darüber hinaus können Menschen mit Coach-Collins-Syndrom Probleme mit der Atmung, dem Hören und dem Sehen haben. Einige haben möglicherweise Schwierigkeiten beim Schlucken und Sprechen.

Es gibt keine vollständige Heilung für das Coach-Collins-Syndrom, es gibt jedoch verschiedene Behandlungen, die dazu beitragen können, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern. Plastische chirurgische Eingriffe können das Erscheinungsbild von Gesicht und Ohren verbessern und bei Atem-, Hör- und Sehproblemen helfen.

Insgesamt handelt es sich beim Coach-Collins-Syndrom um eine seltene, aber schwerwiegende Erbkrankheit, die die Entwicklung von Gesicht und Kopf einer Person beeinträchtigt. Obwohl diese Krankheit nicht vollständig geheilt werden kann, gibt es verschiedene Behandlungen, die dazu beitragen können, die Lebensqualität der Patienten zu verbessern.

Das Treacher-Collins-Syndrom, auch Treacher-Collins-Deformität genannt, ist eine überwiegend vererbte Störung der Gesichtsentwicklung, die mit einer Unterentwicklung der gesamten Region des ersten Kiemenbogens oder der ersten Kiemenfurche einhergeht.

Es handelt sich um eine seltene genetische Störung, die bei etwa 1 von 50.000 Geburten auftritt. Das Syndrom wird durch Mutationen im TCOF1-Gen auf Chromosom 5 verursacht, das eine wichtige Rolle bei der embryonalen Entwicklung der Gesichtsknochen spielt.

Die wichtigsten klinischen Manifestationen des Coach-Collins-Syndroms:

1. Entwicklungsanomalien des Außenohrs (Mikrotie, Anotie) und des Mittelohrs.

2. Unterentwicklung der Jochbeinknochen und des Oberkiefers.

3. Schlupflider (Blepharoptose).

4. Verformung der Lidspalten.

5. Kleines Kinn (Mikrognathie).

6. Anomalien der Zähne.

Bei den Patienten kann es zu Hör-, Seh- und Sprachstörungen sowie Schwierigkeiten beim Essen kommen. Die Behandlung des Syndroms ist komplex – Operation, Hörgeräte, Seh- und Sprachkorrektur. Die Prognose hängt maßgeblich von der Schwere der Anomalien ab. Eine rechtzeitige Diagnose und Behandlung können gute Ergebnisse erzielen und Menschen mit diesem Syndrom ein erfülltes Leben ermöglichen.

Das Coach-Collins-Syndrom ist eine angeborene Entwicklungsstörung, die durch abnormales Gesichtswachstum und abnormale Ohrfunktion gekennzeichnet ist. Diese Krankheit tritt meist bei Kindern im Alter zwischen 2 und 6 Jahren auf und geht mit einer beeinträchtigten Entwicklung des Außenohrs, der Ohren und der Nebenhöhlen einher. Im Folgenden betrachten wir die wichtigsten Ursachen und Symptome

Das Coach-Collison-Syndrom ist eine angeborene seltene genetische Erkrankung, die sich in einer Störung der Bildung von Strukturen des Ohr-, Hals- und Gesichtsgewebes in der pränatalen Phase äußert, am häufigsten im linken Ohr und in der linken Gesichtshälfte. Diese Anomalie, die durch unregelmäßige Formen von Ohr, Lippe, Gaumen und Nase gekennzeichnet ist, wird Coach-Colleen-Defekt genannt