Синдром на Тричър Колинс, деформация на Тричър Колинс

Синдромът на Трийчър Колинс, известен също като деформация на Трийчър Колинс, е рядко, но сериозно наследствено заболяване, което засяга развитието на лицето и главата на човек. Това заболяване възниква, когато първата бранхиална дъга или първата бранхиална бразда е недоразвита, което води до различни аномалии на ушите и лицето.

Синдромът на Коуч Колинс е кръстен на учения Едуард Коуч Колинс, който за първи път описва проблема през 1900 г. Това заболяване е предимно наследствено, което означава, че рискът от предаване от единия родител е 50%.

Основният симптом на синдрома на Coach Collins е деформация на лицето и ушите. Хората с този синдром често имат аномалии на костите на черепа, което може да доведе до стесняване на горната част на лицето и очните кухини. Поради това те могат да имат силно стеснена горна част на лицето, по-тесен носен мост и по-малка горна челюст. Хората със синдрома на Coach Collins може също да имат необичайно малки уши, които може да са разположени по-близо до бузите от нормалното.

В допълнение, хората със синдрома на Coach Collins може да имат проблеми с дишането, слуха и зрението. Някои може да имат затруднения с преглъщането и говора.

Синдромът на Coach Collins няма пълно излекуване, но има различни лечения, които могат да помогнат за подобряване на качеството на живот на пациентите. Процедурите по пластична хирургия могат да подобрят външния вид на лицето и ушите, както и да помогнат при проблеми с дишането, слуха и зрението.

Като цяло синдромът на Coach Collins е рядко, но сериозно наследствено заболяване, което засяга развитието на лицето и главата на човек. Въпреки че това заболяване няма пълно излекуване, има различни лечения, които могат да помогнат за подобряване на качеството на живот на пациентите.

Синдромът на Трийчър Колинс, наричан още деформация на Трийчър Колинс, е преобладаващо наследствено разстройство на развитието на лицето, свързано с недоразвитие на цялата област на първата бранхиална дъга или първата бранхиална бразда.

Това е рядко генетично заболяване, което се среща при приблизително 1 на 50 000 раждания. Синдромът се причинява от мутации в гена TCOF1 на хромозома 5, който играе важна роля в ембрионалното развитие на лицевите кости.

Основните клинични прояви на синдрома на Coach Collins:

1. Аномалии в развитието на външното ухо (микротия, анотия) и средното ухо.

2. Недоразвитие на зигоматичните кости и горната челюст.

3. Увиснали клепачи (блефароптоза).

4. Деформация на палпебралните фисури.

5. Малка брадичка (микрогнатия).

6. Аномалии на зъбите.

Пациентите могат да получат нарушения на слуха, зрението, говора, както и затруднено хранене. Лечението на синдрома е комплексно - оперативно, слухови апарати, корекция на зрението и говора. Прогнозата до голяма степен зависи от тежестта на аномалиите. Навременната диагностика и лечение могат да постигнат добри резултати и да осигурят на хората с този синдром пълноценен живот.

Синдромът на Coach Collins е наследствено разстройство на развитието, характеризиращо се с необичаен растеж на лицето и необичайна функция на ушите. Това заболяване обикновено се проявява при деца на възраст между 2 и 6 години и е свързано с нарушено развитие на външното ухо, ухото и областта на синусите. По-долу разглеждаме основните причини и симптоми

Синдромът на Coach Collinson е вродено рядко генетично заболяване, което се проявява в нарушаване на формирането на структурите на ухото, шията и лицевите тъкани в пренаталния период, най-често лявото ухо и лявата половина на лицето. Тази аномалия, характеризираща се с неправилни форми на ухото, устната, небцето и носа, се нарича дефект на Coach Colleen.