Hội chứng Coach Collins, biến dạng Treacher Collins

Hội chứng Treacher Collins, còn được gọi là Dị dạng Treacher Collins, là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt và đầu của một người. Rối loạn này xảy ra khi cung nhánh thứ nhất hoặc rãnh nhánh thứ nhất kém phát triển, dẫn đến nhiều bất thường khác nhau ở tai và mặt.

Hội chứng Coach Collins được đặt theo tên của nhà khoa học Edward Coach Collins, người đầu tiên mô tả vấn đề này vào năm 1900. Bệnh này có tính di truyền chủ yếu, nghĩa là nguy cơ lây truyền từ cha hoặc mẹ là 50%.

Triệu chứng chính của hội chứng Coach Collins là biến dạng khuôn mặt và tai. Những người mắc hội chứng này thường có những bất thường về xương sọ, có thể dẫn đến hẹp vùng mặt trên và hốc mắt. Vì điều này, họ có thể có khuôn mặt trên bị thu hẹp nghiêm trọng, sống mũi hẹp hơn và hàm trên nhỏ hơn. Những người mắc hội chứng Coach Collins cũng có thể có đôi tai nhỏ bất thường, nằm gần má hơn bình thường.

Ngoài ra, những người mắc hội chứng Coach Collins có thể gặp vấn đề về hô hấp, thính giác và thị giác. Một số có thể gặp khó khăn khi nuốt và nói.

Hội chứng Coach Collins không có cách chữa trị hoàn toàn nhưng có nhiều phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Các thủ tục phẫu thuật thẩm mỹ có thể cải thiện vẻ ngoài của khuôn mặt và tai, cũng như giúp giải quyết các vấn đề về hô hấp, thính giác và thị giác.

Nhìn chung, hội chứng Coach Collins là một chứng rối loạn di truyền hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, ảnh hưởng đến sự phát triển của khuôn mặt và đầu của một người. Mặc dù căn bệnh này chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn nhưng có nhiều phương pháp điều trị khác nhau có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.

Hội chứng Treacher Collins, còn được gọi là Biến dạng Treacher Collins, là một rối loạn di truyền trội về phát triển khuôn mặt liên quan đến sự kém phát triển của toàn bộ khu vực của cung nhánh thứ nhất hoặc rãnh nhánh thứ nhất.

Đây là một rối loạn di truyền hiếm gặp xảy ra ở khoảng 1 trên 50.000 ca sinh. Hội chứng này xảy ra do đột biến gen TCOF1 trên nhiễm sắc thể số 5, gen này đóng vai trò quan trọng trong quá trình phát triển phôi thai của xương mặt.

Các biểu hiện lâm sàng chính của hội chứng Coach Collins:

1. Các bất thường về phát triển của tai ngoài (microtia, anotia) và tai giữa.

2. Sự kém phát triển của xương zygomatic và hàm trên.

3. Sụp mí mắt (blepharoptosis).

4. Biến dạng của vết nứt lòng bàn tay.

5. Cằm nhỏ (micrognathia).

6. Những bất thường của răng.

Bệnh nhân có thể bị suy giảm thính giác, thị lực, khả năng nói và khó ăn uống. Việc điều trị hội chứng này rất phức tạp - phẫu thuật, máy trợ thính, điều chỉnh thị lực và giọng nói. Tiên lượng phần lớn phụ thuộc vào mức độ nghiêm trọng của dị thường. Chẩn đoán và điều trị kịp thời có thể đạt được kết quả tốt và mang lại cho những người mắc hội chứng này một cuộc sống trọn vẹn.

Hội chứng Coach Collins là một rối loạn phát triển di truyền đặc trưng bởi sự phát triển bất thường trên khuôn mặt và chức năng tai bất thường. Bệnh này thường xuất hiện ở trẻ em từ 2 đến 6 tuổi và có liên quan đến sự phát triển suy giảm của vùng tai ngoài, tai và xoang. Dưới đây chúng tôi xem xét các nguyên nhân và triệu chứng chính

Hội chứng Coach Collinson là một bệnh di truyền bẩm sinh hiếm gặp, biểu hiện ở sự gián đoạn hình thành các cấu trúc của tai, cổ và các mô mặt trong thời kỳ tiền sản, thường gặp nhất là tai trái và nửa bên trái của khuôn mặt. Sự bất thường này, đặc trưng bởi hình dạng bất thường của tai, môi, vòm miệng và mũi, được gọi là khuyết tật Coach Colleen.