Treacher Collins sindromu, Treacher Collins deformasiyası

Treacher Collins Sindromu, həmçinin Treacher Collins Deformasiyası kimi tanınan, nadir, lakin ciddi irsi xəstəlikdir və insanın üzünün və başının inkişafına təsir göstərir. Bu pozğunluq ilk budaq qövsü və ya birinci budaq yivi zəif inkişaf etdikdə baş verir, bu da qulaqların və üzün müxtəlif anormallıqlarına səbəb olur.

Coach Collins sindromu, problemi ilk dəfə 1900-cü ildə təsvir edən alim Edvard Koç Kollinzin adını daşıyır. Bu xəstəlik əsasən irsi xarakter daşıyır, yəni bir valideyndən ötürülmə riski 50% təşkil edir.

Coach Collins sindromunun əsas simptomu üzün və qulaqların deformasiyasıdır. Bu sindromlu insanlarda tez-tez kəllə sümüklərində anormallıqlar olur ki, bu da üzün yuxarı hissəsinin və göz yuvalarının daralmasına səbəb ola bilər. Bu səbəbdən, onlar ciddi şəkildə daralmış bir üst üzü, daha dar burun körpüsü və daha kiçik bir üst çənəyə sahib ola bilərlər. Coach Collins sindromu olan insanlarda normaldan daha çox yanaqlara yaxın yerləşə bilən qeyri-adi kiçik qulaqlar ola bilər.

Bundan əlavə, Coach Collins sindromu olan insanlarda nəfəs alma, eşitmə və görmə ilə bağlı problemlər ola bilər. Bəziləri udmaqda və danışmaqda çətinlik çəkə bilər.

Coach Collins sindromunun tam müalicəsi yoxdur, lakin xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müxtəlif müalicələr var. Plastik cərrahiyyə prosedurları üzün və qulaqların görünüşünü yaxşılaşdırmaqla yanaşı, tənəffüs, eşitmə və görmə problemlərini aradan qaldırmağa kömək edə bilər.

Ümumilikdə, Coach Collins sindromu insanın üzünün və başının inkişafına təsir edən nadir, lakin ciddi irsi xəstəlikdir. Bu xəstəliyin tam müalicəsi olmasa da, xəstələrin həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa kömək edən müxtəlif müalicələr var.

Treacher Collins Sindromu, həmçinin Treacher Collins Deformasiyası adlanır, birinci budaq qövsünün və ya birinci budaq şırımının bütün bölgəsinin inkişaf etməməsi ilə əlaqəli üz inkişafının dominant olaraq irsi xəstəlikdir.

Bu, təxminən 50.000 doğuşdan 1-də baş verən nadir genetik xəstəlikdir. Sindroma üz sümüklərinin embrion inkişafında mühüm rol oynayan 5-ci xromosomda TCOF1 genindəki mutasiyalar səbəb olur.

Coach Collins sindromunun əsas klinik təzahürləri:

1. Xarici qulaqın (mikrotiya, anotiya) və orta qulağın inkişaf anomaliyaları.

2. Ziqomatik sümüklərin və yuxarı çənənin inkişaf etməməsi.

3. Göz qapaqlarının salınması (blefaroptoz).

4. Palpebral çatların deformasiyası.

5. Kiçik çənə (mikroqnatiya).

6. Dişlərin anomaliyaları.

Xəstələrdə eşitmə, görmə, nitq pozğunluğu, həmçinin yeməkdə çətinlik yarana bilər. Sindromun müalicəsi kompleksdir - cərrahiyyə, eşitmə cihazları, görmə və danışma korreksiyası. Proqnoz əsasən anomaliyaların şiddətindən asılıdır. Vaxtında diaqnoz və müalicə yaxşı nəticələr əldə edə və bu sindromlu insanlara dolğun həyat verə bilər.

Coach Collins sindromu anormal üz böyüməsi və anormal qulaq funksiyası ilə xarakterizə olunan irsi inkişaf pozğunluğudur. Bu xəstəlik adətən 2-6 yaş arası uşaqlarda görünür və xarici qulaq, qulaq və sinus nahiyələrinin inkişafının pozulması ilə əlaqədardır. Aşağıda əsas səbəblərə və simptomlara baxırıq

Coach Collinson sindromu prenatal dövrdə qulaq, boyun və üz toxumalarının strukturlarının, ən çox sol qulaq və üzün sol yarısının formalaşmasının pozulması ilə özünü göstərən anadangəlmə nadir genetik xəstəlikdir. Qulaq, dodaq, damaq və burnun qeyri-müntəzəm formaları ilə xarakterizə olunan bu anomaliya Coach Colleen qüsuru adlanır.