Treacher Collinsin oireyhtymä, Treacher Collinsin epämuodostuma

Treacher Collinsin oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Treacher Collins Deformity, on harvinainen mutta vakava perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihmisen kasvojen ja pään kehitykseen. Tämä häiriö ilmenee, kun ensimmäinen haarakaari tai ensimmäinen haaraura on alikehittynyt, mikä johtaa erilaisiin korvien ja kasvojen poikkeavuuksiin.

Coach Collinsin oireyhtymä nimettiin tiedemiehen Edward Coach Collinsin mukaan, joka kuvaili ongelman ensimmäisen kerran vuonna 1900. Tämä sairaus on pääosin perinnöllinen, mikä tarkoittaa, että riski siirtyä se yhdeltä vanhemmalta on 50%.

Coach Collinsin oireyhtymän pääoire on kasvojen ja korvien muodonmuutos. Tätä oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on usein poikkeavuuksia kallon luissa, mikä voi johtaa kasvojen yläosan ja silmäkuoppien kapenemiseen. Tästä johtuen heillä voi olla voimakkaasti kaventuneet yläkasvot, kapeampi nenäsilta ja pienempi yläleuka. Ihmisillä, joilla on Coach Collinsin oireyhtymä, voi myös olla epätavallisen pienet korvat, jotka voivat sijaita normaalia lähempänä poskia.

Lisäksi henkilöillä, joilla on Coach Collinsin oireyhtymä, voi olla hengitys-, kuulo- ja näköongelmia. Joillakin voi olla nielemis- ja puhevaikeuksia.

Coach Collinsin oireyhtymä ei ole täysin parantunut, mutta on olemassa erilaisia ​​​​hoitoja, jotka voivat auttaa parantamaan potilaiden elämänlaatua. Plastiikkakirurgiset toimenpiteet voivat parantaa kasvojen ja korvien ulkonäköä sekä auttaa hengitys-, kuulo- ja näköongelmissa.

Kaiken kaikkiaan Coach Collinsin oireyhtymä on harvinainen mutta vakava perinnöllinen sairaus, joka vaikuttaa ihmisen kasvojen ja pään kehitykseen. Vaikka tämä sairaus ei ole täysin parantunut, on olemassa erilaisia ​​​​hoitoja, jotka voivat auttaa parantamaan potilaiden elämänlaatua.

Treacher Collinsin oireyhtymä, jota kutsutaan myös Treacher Collinsin epämuodostumaksi, on hallitsevasti perinnöllinen kasvojen kehityshäiriö, joka liittyy ensimmäisen haarakaaren tai ensimmäisen haaravaon koko alueen alikehittymiseen.

Se on harvinainen geneettinen sairaus, jota esiintyy noin yhdellä 50 000 syntymästä. Oireyhtymä johtuu mutaatioista TCOF1-geenissä kromosomissa 5, jolla on tärkeä rooli kasvojen luiden alkion kehityksessä.

Coach Collinsin oireyhtymän tärkeimmät kliiniset ilmenemismuodot:

1. Ulkokorvan (mikrotio, anotia) ja välikorvan kehityshäiriöt.

2. Sygomaattisten luiden ja yläleuan alikehittyneisyys.

3. Roikkuvat silmäluomet (blefaroptoosi).

4. Muodonmuutos silmäluoman halkeamia.

5. Pieni leuka (mikrognatia).

6. Hampaiden poikkeavuudet.

Potilaat voivat kokea kuulo-, näkö-, puhe- ja syömisvaikeuksia. Oireyhtymän hoito on monimutkaista - leikkaus, kuulolaitteet, näön ja puheen korjaus. Ennuste riippuu suurelta osin poikkeavuuksien vakavuudesta. Oikea-aikainen diagnoosi ja hoito voivat saavuttaa hyviä tuloksia ja tarjota ihmisille, joilla on tämä oireyhtymä, täyden elämän.

Coach Collinsin oireyhtymä on perinnöllinen kehityshäiriö, jolle on ominaista epänormaali kasvojen kasvu ja epänormaali korvien toiminta. Tämä sairaus esiintyy yleensä 2–6-vuotiailla lapsilla, ja se liittyy ulkokorvan, korvan ja poskionteloiden kehityksen heikkenemiseen. Alla tarkastellaan tärkeimpiä syitä ja oireita

Coach Collinsonin oireyhtymä on synnynnäinen harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee korvan, kaulan ja kasvojen kudosten, useimmiten vasemman korvan ja kasvojen vasemman puoliskon, rakenteiden muodostumisen häiriintymisenä synnytystä edeltävänä aikana. Tätä poikkeavaa, jolle on tunnusomaista korvan, huulen, kitalaen ja nenän epäsäännölliset muodot, kutsutaan valmentaja Colleenin viaksi.