La maladie de Tay-Sachs

Maladie de Teya-Saka

Maladie de Tay-Sachs (ataxie héréditaire) :

C'est une forme de trouble neurologique associé au cervelet et à l'autisme. Une maladie génétique dans laquelle les cellules responsables du développement du cerveau ne se développent pas correctement ; la santé d'une petite personne peut en souffrir complètement. Le cerveau est un organe qui supporte une charge énorme, car chaque seconde, il génère un grand nombre d'impulsions ! Imaginez simplement qu'il y ait plus de 50 000 milliards de cellules dans le cerveau humain, chacune étant connectée à d'autres neurones. Toutes ces connexions doivent idéalement correspondre à notre potentiel cérébral, aux impulsions dans lesquelles se situe notre cerveau. Il s’agit de la première maladie cérébrale connue qui touche seulement une partie du cerveau.

Si vous approfondissez un peu ses caractéristiques, vous verrez que les symptômes de la maladie ne dépendent pas du fait qu'une personne soit née avec une prédisposition génétique ou non. En effet, environ 75 % des enfants nés avec ce trait génétique ne développent aucun symptôme au cours des deux premières années de leur vie. À cet égard, la maladie de Thea Saka était auparavant considérée comme un phénomène curieux - comme si ses manifestations allaient s'atténuer avec le temps. Mais les scientifiques se sont trompés et de plus en plus de cas de la maladie ont commencé à apparaître dans le monde. Les symptômes de l’ataxie héréditaire changent également après 2 ans de vie, mais ils changent désormais au cours des 2 premières années de la vie de l’enfant. Il a été constaté que leurs variations peuvent varier considérablement. Aujourd’hui, environ 6 000 personnes souffrent de cette maladie dans le monde.

La ***maladie de Tay-Sachs*** est une maladie héréditaire qui provoque une forme grave de démence. En conséquence, une personne perd la capacité de naviguer dans l’espace, ne reconnaît pas sa famille et ses amis et oublie les événements de la vie. En raison de problèmes d'élocution et de fonctions motrices, ces patients développent un discours incohérent et des mouvements involontaires des membres. La caractéristique de cette maladie est l’absence d’émotions, dont la cause est la présence d’une pathologie dans les structures cérébrales.

La maladie a été découverte au XIXe siècle par le médecin américain William Sachs et le scientifique allemand Theodor Thea. La maladie a reçu son nom en l'honneur des scientifiques exceptionnels qui ont fondé sa description scientifique. La maladie se caractérise par des problèmes d'espace