Νόσος Tay-Sachs

Νόσος Teya-Saka

Νόσος Tay-Sachs (Κληρονομική Αταξία):

Είναι μια μορφή νευρολογικής διαταραχής που σχετίζεται με την παρεγκεφαλίδα και τον αυτισμό. Μια γενετική ασθένεια στην οποία τα κύτταρα που είναι υπεύθυνα για την ανάπτυξη του εγκεφάλου δεν αναπτύσσονται σωστά· η υγεία ενός μικρού ατόμου μπορεί να υποφέρει εντελώς από αυτό. Ο εγκέφαλος είναι ένα όργανο που αντέχει τεράστιο φορτίο, γιατί κάθε δευτερόλεπτο παράγει τεράστιο αριθμό παρορμήσεων! Απλά φανταστείτε ότι υπάρχουν περισσότερα από 50 τρισεκατομμύρια κύτταρα στον ανθρώπινο εγκέφαλο, καθένα από τα οποία συνδέεται με άλλους νευρώνες. Όλες αυτές οι συνδέσεις πρέπει ιδανικά να αντιστοιχούν στο δυναμικό του εγκεφάλου μας, τις παρορμήσεις στις οποίες βρίσκεται ο εγκέφαλός μας. Είναι η πρώτη γνωστή εγκεφαλική νόσος που επηρεάζει μόνο μέρος του εγκεφάλου.

Αν εμβαθύνετε λίγο στα χαρακτηριστικά της, θα δείτε ότι τα συμπτώματα της νόσου δεν εξαρτώνται από το αν κάποιος γεννήθηκε με γενετική προδιάθεση ή όχι. Πράγματι, περίπου το 75% των παιδιών που γεννιούνται με το γενετικό χαρακτηριστικό δεν εμφανίζουν συμπτώματα κατά τα δύο πρώτα χρόνια της ζωής τους. Από αυτή την άποψη, η ασθένεια Thea Saka θεωρούνταν προηγουμένως απλώς ένα περίεργο φαινόμενο - λες και οι εκδηλώσεις της θα υποχωρούσαν με την πάροδο του χρόνου. Όμως οι επιστήμονες έκαναν λάθος και όλο και περισσότερες περιπτώσεις της νόσου άρχισαν να εμφανίζονται σε όλο τον κόσμο. Τα συμπτώματα της κληρονομικής αταξίας αλλάζουν επίσης μετά από 2 χρόνια ζωής, αλλά τώρα αλλάζουν στα 2 πρώτα χρόνια της ζωής του παιδιού. Έχει διαπιστωθεί ότι οι παραλλαγές τους μπορεί να ποικίλλουν πολύ. Σήμερα, περίπου 6.000 άνθρωποι πάσχουν από αυτή την ασθένεια παγκοσμίως.

***Η νόσος Tay-Sachs*** είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλεί μια σοβαρή μορφή άνοιας. Ως αποτέλεσμα, ένα άτομο χάνει την ικανότητα πλοήγησης στο διάστημα, δεν αναγνωρίζει την οικογένεια και τους φίλους και ξεχνά τα γεγονότα στη ζωή. Λόγω προβλημάτων με την ομιλία και τις κινητικές λειτουργίες, τέτοιοι ασθενείς αναπτύσσουν ασυνάρτητη ομιλία και ακούσιες κινήσεις των άκρων. Χαρακτηριστικό αυτής της ασθένειας είναι η απουσία συναισθημάτων, η αιτία των οποίων είναι η παρουσία παθολογίας στις δομές του εγκεφάλου.

Η ασθένεια ανακαλύφθηκε από τον Αμερικανό γιατρό William Sachs και τον Γερμανό επιστήμονα Theodor Thea τον 19ο αιώνα. Η ασθένεια έλαβε το όνομά της προς τιμήν των εξαιρετικών επιστημόνων που ίδρυσαν την επιστημονική περιγραφή της. Η ασθένεια χαρακτηρίζεται από προβλήματα με το χώρο