Tay-Sachs-kór

Teya-Saka-kór

Tay-Sachs-kór (örökletes ataxia):

Ez egyfajta neurológiai rendellenesség, amely a kisagyhoz és az autizmushoz kapcsolódik. Genetikai betegség, amelyben az agy fejlődéséért felelős sejtek nem fejlődnek megfelelően, egy kis ember egészsége teljesen megszenvedheti ezt. Az agy egy olyan szerv, amely hatalmas terhelést visel, mert minden másodpercben hatalmas számú impulzust generál! Képzeljük csak el, hogy az emberi agyban több mint 50 billió sejt található, amelyek mindegyike más neuronokhoz kapcsolódik. Mindezeknek a kapcsolatoknak ideális esetben meg kell felelniük agyunk potenciáljának, az impulzusoknak, amelyekben agyunk található. Ez az első ismert agyi betegség, amely csak az agy egy részét érinti.

Ha egy kicsit jobban belemélyedünk a jellemzőibe, látni fogjuk, hogy a betegség tünetei nem függenek attól, hogy az ember genetikai adottsággal született-e vagy sem. Valójában a genetikai tulajdonsággal született gyermekek körülbelül 75%-ánál nem jelentkeznek tünetek az első két életévben. Ebből a szempontból a Thea Saka-betegséget korábban csak furcsa jelenségnek tekintették - mintha megnyilvánulásai idővel alábbhagynának. A tudósok azonban tévedtek, és a betegség egyre több esete kezdett megjelenni szerte a világon. Az örökletes ataxia tünetei 2 életév után is megváltoznak, most azonban a gyermek életének első 2 évében megváltoznak. Megállapítást nyert, hogy ezek variációi nagyon eltérőek lehetnek. Ma körülbelül 6000 ember szenved ebben a betegségben világszerte.

A ***Tay-Sachs-kór*** egy örökletes betegség, amely a demencia súlyos formáját okozza. Ennek eredményeként egy személy elveszíti a térben való navigálás képességét, nem ismeri fel a családját és a barátokat, és elfelejti az élet eseményeit. A beszéd- és motorfunkciók problémái miatt az ilyen betegeknél inkoherens beszéd és a végtagok akaratlan mozgása alakul ki. Jellemző erre a betegségre az érzelmek hiánya, amelynek oka a patológia jelenléte az agy struktúráiban.

A betegséget William Sachs amerikai orvos és Theodor Thea német tudós fedezte fel a XIX. A betegség a nevét a tudományos leírását megalapozó kiváló tudósok tiszteletére kapta. A betegséget térbeli problémák jellemzik