Tay-Sachs sygdom

Teya-Saka sygdom

Tay-Sachs sygdom (arvelig ataksi):

Det er en form for neurologisk lidelse forbundet med cerebellum og autisme. En genetisk sygdom, hvor de celler, der er ansvarlige for hjernens udvikling, ikke udvikler sig korrekt; et lille menneskes helbred kan lide fuldstændig under dette. Hjernen er et organ, der bærer en enorm belastning, fordi den hvert sekund genererer et enormt antal impulser! Forestil dig bare, at der er mere end 50 billioner celler i den menneskelige hjerne, som hver især er forbundet med andre neuroner. Alle disse forbindelser skal ideelt set svare til vores hjernepotentiale, de impulser, som vores hjerne er placeret i. Det er den første kendte hjernesygdom, der kun rammer en del af hjernen.

Hvis du dykker lidt dybere ned i dens træk, vil du se, at symptomerne på sygdommen ikke afhænger af, om en person er født med en genetisk disposition eller ej. Faktisk udvikler omkring 75 % af børn, der er født med den genetiske egenskab, ikke symptomer i løbet af de første to leveår. I denne henseende blev Thea Sakas sygdom tidligere betragtet som et mærkeligt fænomen - som om dens manifestationer ville aftage over tid. Men forskerne tog fejl, og flere og flere tilfælde af sygdommen begyndte at dukke op rundt om i verden. Symptomerne på arvelig ataksi ændrer sig også efter 2 leveår, men nu ændres de i de første 2 år af barnets liv. Det har vist sig, at deres variationer kan variere meget. I dag lider omkring 6.000 mennesker af denne sygdom på verdensplan.

***Tay-Sachs sygdom*** er en arvelig sygdom, der forårsager en alvorlig form for demens. Som et resultat mister en person evnen til at navigere i rummet, genkender ikke familie og venner og glemmer begivenheder i livet. På grund af problemer med tale og motoriske funktioner udvikler sådanne patienter usammenhængende tale og ufrivillige bevægelser af lemmerne. Karakteristisk for denne sygdom er fraværet af følelser, hvis årsag er tilstedeværelsen af ​​patologi i hjernens strukturer.

Sygdommen blev opdaget af den amerikanske læge William Sachs og den tyske videnskabsmand Theodor Thea i det 19. århundrede. Sygdommen fik sit navn til ære for de fremragende videnskabsmænd, der grundlagde dens videnskabelige beskrivelse. Sygdommen er karakteriseret ved problemer med rumlig