Choroba Taya-Sachsa

Choroba Teya-Saka

Choroba Tay-Sachsa (ataksja dziedziczna):

Jest to forma zaburzenia neurologicznego związanego z móżdżkiem i autyzmem. Choroba genetyczna, w której komórki odpowiedzialne za rozwój mózgu nie rozwijają się prawidłowo, co może całkowicie ucierpieć na zdrowiu małego człowieka. Mózg to organ, który nosi ogromne obciążenie, ponieważ w każdej sekundzie generuje ogromną liczbę impulsów! Wyobraź sobie, że w ludzkim mózgu znajduje się ponad 50 bilionów komórek, z których każda jest połączona z innymi neuronami. Wszystkie te połączenia muszą idealnie odpowiadać potencjałowi naszego mózgu, impulsom, w których umiejscowiony jest nasz mózg. Jest to pierwsza znana choroba mózgu, która atakuje tylko jego część.

Jeśli zagłębisz się nieco w jej cechy, zobaczysz, że objawy choroby nie zależą od tego, czy dana osoba urodziła się z predyspozycją genetyczną, czy nie. Rzeczywiście, u około 75% dzieci urodzonych z tą cechą genetyczną nie pojawiają się objawy w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Pod tym względem chorobę Thea Saka uważano wcześniej za osobliwe zjawisko – tak jakby jej objawy z czasem ustępowały. Naukowcy jednak się mylili i na całym świecie zaczęło pojawiać się coraz więcej przypadków tej choroby. Objawy ataksji dziedzicznej również zmieniają się po 2 latach życia, ale obecnie zmieniają się już w pierwszych 2 latach życia dziecka. Stwierdzono, że ich odmiany mogą się znacznie różnić. Obecnie na całym świecie na tę chorobę cierpi około 6000 osób.



***Choroba Taya-Sachsa*** jest chorobą dziedziczną, która powoduje ciężką postać demencji. W rezultacie człowiek traci zdolność poruszania się w przestrzeni, nie rozpoznaje rodziny i przyjaciół, zapomina o wydarzeniach życiowych. Z powodu problemów z mową i funkcjami motorycznymi u takich pacjentów rozwija się niespójna mowa i mimowolne ruchy kończyn. Charakterystyczną cechą tej choroby jest brak emocji, którego przyczyną jest obecność patologii w strukturach mózgu.

Chorobę odkryli amerykański lekarz William Sachs i niemiecki naukowiec Theodor Thea w XIX wieku. Choroba otrzymała swoją nazwę na cześć wybitnych naukowców, którzy założyli jej naukowy opis. Choroba charakteryzuje się problemami przestrzennymi