Tay-Sachsova nemoc

Teya-Sakova nemoc

Tay-Sachsova choroba (dědičná ataxie):

Je to forma neurologické poruchy spojené s cerebellum a autismem. Genetické onemocnění, při kterém se buňky odpovědné za vývoj mozku nevyvíjejí správně, zdraví malého člověka tím může zcela utrpět. Mozek je orgán, který nese obrovskou zátěž, protože každou vteřinu generuje obrovské množství impulsů! Jen si představte, že v lidském mozku je více než 50 bilionů buněk, z nichž každá je propojena s jinými neurony. Všechna tato spojení musí ideálně odpovídat našemu mozkovému potenciálu, impulsům, ve kterých se náš mozek nachází. Jde o první známé onemocnění mozku, které postihuje pouze část mozku.

Ponoříte-li se trochu hlouběji do jejích rysů, uvidíte, že příznaky nemoci nezávisí na tom, zda se člověk narodil s genetickou predispozicí či nikoliv. Asi u 75 % dětí, které se narodí s genetickým rysem, se během prvních dvou let života nevyvinou příznaky. V tomto ohledu byla nemoc Thea Saka dříve považována jen za kuriózní jev – jako by její projevy časem odezněly. Vědci se ale mýlili a po celém světě se začalo objevovat stále více případů onemocnění. Příznaky dědičné ataxie se také mění po 2 letech života, ale nyní se mění v prvních 2 letech života dítěte. Bylo zjištěno, že jejich variace se mohou značně lišit. Dnes tímto onemocněním trpí asi 6000 lidí na celém světě.

***Tay-Sachsova choroba*** je dědičné onemocnění, které způsobuje těžkou formu demence. V důsledku toho člověk ztrácí schopnost orientovat se v prostoru, nepoznává rodinu a přátele a zapomíná na události v životě. Kvůli problémům s řečovými a motorickými funkcemi se u takových pacientů rozvíjí nesouvislá řeč a mimovolní pohyby končetin. Charakteristická pro toto onemocnění je absence emocí, jejichž příčinou je přítomnost patologie ve strukturách mozku.

Nemoc objevili americký lékař William Sachs a německý vědec Theodor Thea v 19. století. Nemoc dostala své jméno na počest vynikajících vědců, kteří založili její vědecký popis. Nemoc je charakterizována problémy s prostorem