Tay-Sachs Hastalığı

Teya-Saka Hastalığı

Tay-Sachs Hastalığı (Kalıtsal Ataksi):

Beyincik ve otizmle ilişkili bir tür nörolojik bozukluktur. Beyin gelişiminden sorumlu hücrelerin doğru şekilde gelişmediği genetik bir hastalık, küçük bir insanın sağlığı bundan tamamen zarar görebilir. Beyin çok büyük bir yük taşıyan bir organdır çünkü her saniye çok sayıda dürtü üretir! İnsan beyninde her biri diğer nöronlara bağlı 50 trilyondan fazla hücre olduğunu hayal edin. Tüm bu bağlantıların ideal olarak beyin potansiyelimize, beynimizin bulunduğu dürtülere karşılık gelmesi gerekir. Beynin sadece bir kısmını etkileyen bilinen ilk beyin hastalığıdır.

Özelliklerini biraz daha derinlemesine incelerseniz, hastalığın semptomlarının kişinin genetik yatkınlıkla doğup doğmamasına bağlı olmadığını göreceksiniz. Gerçekten de genetik özellik ile doğan çocukların yaklaşık %75'inde yaşamın ilk iki yılında semptom gelişmemektedir. Bu bağlamda, Thea Saka hastalığı daha önce sadece tuhaf bir fenomen olarak görülüyordu - sanki tezahürleri zamanla azalacakmış gibi. Ancak bilim adamları yanılıyordu ve dünya çapında giderek daha fazla hastalık vakası ortaya çıkmaya başladı. Kalıtsal ataksi belirtileri de yaşamın 2. yılından sonra değişir, ancak artık çocuğun yaşamının ilk 2 yılında değişmektedir. Varyasyonlarının büyük ölçüde değişebileceği bulunmuştur. Bugün dünya çapında yaklaşık 6.000 kişi bu hastalıktan muzdariptir.

***Tay-Sachs hastalığı*** ciddi bir demansa neden olan kalıtsal bir hastalıktır. Sonuç olarak kişi uzayda gezinme yeteneğini kaybeder, ailesini ve arkadaşlarını tanımaz, hayattaki olayları unutur. Konuşma ve motor işlevlerdeki sorunlar nedeniyle bu tür hastalarda tutarsız konuşma ve uzuvlarda istemsiz hareketler gelişir. Bu hastalığın özelliği, beynin yapılarında patolojinin varlığı olan duyguların yokluğudur.

Hastalık 19. yüzyılda Amerikalı doktor William Sachs ve Alman bilim adamı Theodor Thea tarafından keşfedildi. Hastalık, adını bilimsel tanımını kuran seçkin bilim adamlarının onuruna aldı. Hastalık mekansal problemlerle karakterizedir.