Tay-Sachs sjukdom

Teya-Sakas sjukdom

Tay-Sachs sjukdom (ärftlig ataxi):

Det är en form av neurologisk störning associerad med lillhjärnan och autism. En genetisk sjukdom där cellerna som ansvarar för hjärnans utveckling inte utvecklas korrekt; en liten persons hälsa kan lida helt av detta. Hjärnan är ett organ som bär en enorm belastning, för varje sekund genererar den ett enormt antal impulser! Föreställ dig bara att det finns mer än 50 biljoner celler i den mänskliga hjärnan, som var och en är kopplad till andra neuroner. Alla dessa kopplingar måste idealiskt motsvara vår hjärnpotential, de impulser som vår hjärna befinner sig i. Det är den första kända hjärnsjukdomen som bara drabbar en del av hjärnan.

Om du gräver lite djupare i dess egenskaper kommer du att se att symtomen på sjukdomen inte beror på om en person föddes med en genetisk predisposition eller inte. Faktum är att cirka 75 % av barn som föds med den genetiska egenskapen inte utvecklar symtom under de första två levnadsåren. I detta avseende ansågs Thea Sakas sjukdom tidigare bara vara ett konstigt fenomen - som om dess manifestationer skulle avta med tiden. Men forskarna hade fel, och fler och fler fall av sjukdomen började dyka upp runt om i världen. Symtomen på ärftlig ataxi förändras också efter 2 år av livet, men nu förändras de under de första 2 åren av barnets liv. Det har visat sig att deras variationer kan variera mycket. Idag lider cirka 6 000 människor av denna sjukdom över hela världen.

***Tay-Sachs sjukdom*** är en ärftlig sjukdom som orsakar en svår form av demens. Som ett resultat förlorar en person förmågan att navigera i rymden, känner inte igen familj och vänner och glömmer händelser i livet. På grund av problem med tal och motoriska funktioner utvecklar sådana patienter inkoherent tal och ofrivilliga rörelser i armar och ben. Karakteristiskt för denna sjukdom är frånvaron av känslor, vars orsak är förekomsten av patologi i hjärnans strukturer.

Sjukdomen upptäcktes av den amerikanske läkaren William Sachs och den tyske vetenskapsmannen Theodor Thea på 1800-talet. Sjukdomen fick sitt namn för att hedra de framstående vetenskapsmän som grundade dess vetenskapliga beskrivning. Sjukdomen kännetecknas av problem med rumslig