Tay-Sachsin tauti

Teya-Sakan tauti

Tay-Sachsin tauti (perinnöllinen ataksia):

Se on eräänlainen neurologinen häiriö, joka liittyy pikkuaivoon ja autismiin. Geneettinen sairaus, jossa aivojen kehityksestä vastaavat solut eivät kehity oikein, pienen ihmisen terveys voi kärsiä siitä täysin. Aivot ovat elin, joka kantaa valtavan kuorman, koska joka sekunti se tuottaa valtavan määrän impulsseja! Kuvittele vain, että ihmisen aivoissa on yli 50 biljoonaa solua, joista jokainen on yhteydessä muihin hermosoluihin. Kaikkien näiden yhteyksien tulee ihannetapauksessa vastata aivopotentiaaliamme, impulsseja, joissa aivomme sijaitsevat. Se on ensimmäinen tunnettu aivosairaus, joka vaikuttaa vain osaan aivoista.

Jos tutkit sen ominaisuuksia hieman syvemmälle, huomaat, että taudin oireet eivät riipu siitä, onko henkilö syntynyt geneettisellä alttiudella vai ei. Itse asiassa noin 75 % lapsista, joilla on geneettinen piirre, ei kehitä oireita kahden ensimmäisen elinvuoden aikana. Tältä osin Thea Sakan tautia pidettiin aiemmin vain uteliaana ilmiönä - ikään kuin sen ilmenemismuodot laantuisivat ajan myötä. Mutta tutkijat olivat väärässä, ja yhä enemmän tautitapauksia alkoi ilmaantua ympäri maailmaa. Myös perinnöllisen ataksian oireet muuttuvat 2 elinvuoden jälkeen, mutta nyt ne muuttuvat lapsen 2 ensimmäisen elinvuoden aikana. On havaittu, että niiden vaihtelut voivat vaihdella suuresti. Nykyään noin 6 000 ihmistä kärsii tästä taudista maailmanlaajuisesti.



***Tay-Sachsin tauti*** on perinnöllinen sairaus, joka aiheuttaa vakavan dementian muodon. Tämän seurauksena henkilö menettää kyvyn navigoida avaruudessa, ei tunnista perhettä ja ystäviä ja unohtaa elämän tapahtumat. Puhe- ja motoristen toimintojen ongelmien vuoksi tällaisille potilaille kehittyy epäjohdonmukaista puhetta ja raajojen tahattomia liikkeitä. Tälle taudille on ominaista tunteiden puuttuminen, jonka syynä on patologian esiintyminen aivojen rakenteissa.

Amerikkalainen lääkäri William Sachs ja saksalainen tiedemies Theodor Thea löysivät taudin 1800-luvulla. Sairaus sai nimensä erinomaisten tutkijoiden kunniaksi, jotka perustivat sen tieteellisen kuvauksen. Sairaudelle on ominaista tilaongelmat