Tay-Sachs ziekte

Teya-Saka-ziekte

Ziekte van Tay-Sachs (erfelijke ataxie):

Het is een vorm van neurologische aandoening die verband houdt met het cerebellum en autisme. Een genetische ziekte waarbij de cellen die verantwoordelijk zijn voor de hersenontwikkeling zich niet goed ontwikkelen; de gezondheid van een klein mens kan hier volledig onder lijden. De hersenen zijn een orgaan dat een enorme last draagt, omdat het elke seconde een groot aantal impulsen genereert! Stel je eens voor dat er meer dan 50 biljoen cellen in het menselijk brein zijn, die elk verbonden zijn met andere neuronen. Al deze verbindingen moeten idealiter overeenkomen met ons hersenpotentieel, de impulsen waarin onze hersenen zich bevinden. Het is de eerste bekende hersenziekte die slechts een deel van de hersenen aantast.

Als je wat dieper ingaat op de kenmerken ervan, zul je zien dat de symptomen van de ziekte niet afhankelijk zijn van het feit of iemand met een genetische aanleg is geboren of niet. Ongeveer 75% van de kinderen die met de genetische eigenschap worden geboren, ontwikkelen gedurende de eerste twee levensjaren geen symptomen. In dit opzicht werd de ziekte van Thea Saka voorheen als slechts een merkwaardig fenomeen beschouwd - alsof de manifestaties ervan in de loop van de tijd zouden verdwijnen. Maar wetenschappers hadden het mis, en er begonnen steeds meer gevallen van de ziekte over de hele wereld te verschijnen. De symptomen van erfelijke ataxie veranderen ook na twee levensjaren, maar nu veranderen ze in de eerste twee levensjaren van het kind. Het is gebleken dat hun variaties sterk kunnen variëren. Tegenwoordig lijden wereldwijd ongeveer 6.000 mensen aan deze ziekte.

***De ziekte van Tay-Sachs*** is een erfelijke ziekte die een ernstige vorm van dementie veroorzaakt. Als gevolg hiervan verliest een persoon het vermogen om door de ruimte te navigeren, herkent hij familie en vrienden niet en vergeet hij gebeurtenissen in het leven. Als gevolg van problemen met spraak en motorische functies ontwikkelen dergelijke patiënten onsamenhangende spraak en onwillekeurige bewegingen van de ledematen. Kenmerkend voor deze ziekte is de afwezigheid van emoties, waarvan de oorzaak de aanwezigheid van pathologie in de hersenstructuren is.

De ziekte werd in de 19e eeuw ontdekt door de Amerikaanse arts William Sachs en de Duitse wetenschapper Theodor Thea. De ziekte kreeg zijn naam ter ere van de uitmuntende wetenschappers die de wetenschappelijke beschrijving ervan hebben opgesteld. De ziekte wordt gekenmerkt door problemen met de ruimte