Tay-Sachs sykdom

Teya-Saka sykdom

Tay-Sachs sykdom (arvelig ataksi):

Det er en form for nevrologisk lidelse assosiert med lillehjernen og autisme. En genetisk sykdom der cellene som er ansvarlige for hjernens utvikling ikke utvikler seg riktig; helsen til en liten person kan lide fullstendig av dette. Hjernen er et organ som bærer en enorm belastning, for hvert sekund genererer den et stort antall impulser! Tenk deg at det er mer enn 50 billioner celler i den menneskelige hjernen, som hver er koblet til andre nevroner. Alle disse forbindelsene må ideelt sett samsvare med hjernepotensialet vårt, impulsene hjernen vår befinner seg i. Det er den første kjente hjernesykdommen som bare rammer deler av hjernen.

Hvis du går litt dypere inn i dens egenskaper, vil du se at symptomene på sykdommen ikke avhenger av om en person ble født med en genetisk disposisjon eller ikke. Omtrent 75 % av barn som er født med den genetiske egenskapen utvikler faktisk ikke symptomer i løpet av de to første leveårene. I denne forbindelse ble Thea Sakas sykdom tidligere ansett som bare et merkelig fenomen - som om dens manifestasjoner ville avta over tid. Men forskerne tok feil, og flere og flere tilfeller av sykdommen begynte å dukke opp rundt om i verden. Symptomene på arvelig ataksi endres også etter 2 leveår, men nå endres de i de første 2 årene av barnets liv. Det har vist seg at variasjonene deres kan variere sterkt. I dag lider rundt 6000 mennesker av denne sykdommen over hele verden.

***Tay-Sachs sykdom*** er en arvelig sykdom som forårsaker en alvorlig form for demens. Som et resultat mister en person evnen til å navigere i rommet, gjenkjenner ikke familie og venner og glemmer hendelser i livet. På grunn av problemer med tale og motoriske funksjoner utvikler slike pasienter usammenhengende tale og ufrivillige bevegelser av lemmer. Karakteristisk for denne sykdommen er fraværet av følelser, årsaken til dette er tilstedeværelsen av patologi i hjernens strukturer.

Sykdommen ble oppdaget av den amerikanske legen William Sachs og den tyske forskeren Theodor Thea på 1800-tallet. Sykdommen fikk navnet sitt til ære for de fremragende forskerne som grunnla dens vitenskapelige beskrivelse. Sykdommen er preget av problemer med romlig