Hipofosfatasia

Hipofosfatasia adalah penyakit keturunan langka yang berhubungan dengan gangguan metabolisme fosfat, yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode enzim hidroksilase-fosfat dehidrogenase (HPS1), yang menyebabkan penurunan aktivitas enzim. Dengan penyakit ini, metabolisme fosfor terganggu, yang menyebabkan penumpukan berlebihan di darah dan jaringan.

Hipofosfatasia adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh kekurangan lisil oksidase. Hal ini terjadi karena tidak adanya atau kekurangan enzim lisil oksidase dalam tubuh, sehingga menyebabkan terganggunya metabolisme mineral seperti kalsium dan fosfor.

Hipofosfiasia adalah penyakit genetik yang ditandai dengan gangguan metabolisme fosfor. Kekurangannya dapat menyebabkan berbagai masalah kesehatan, termasuk kelemahan otot, masalah jantung, pengeroposan tulang, dan bahkan kematian. Kekurangan fosfat dapat menyebabkan konsekuensi kesehatan yang serius. Untuk mengobati hipofosfatia, diet khusus mengandung