低ホスファターゼ症

低ホスファターゼ症は、酵素活性の低下をもたらす酵素ヒドロキシラーゼリン酸デヒドロゲナーゼ (HPS1) をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる、リン酸代謝障害に関連する稀な遺伝性疾患です。この病気ではリンの代謝が障害され、血液や組織内にリンが過剰に蓄積します。

低ホスファターゼ症は、リシルオキシダーゼの欠損によって引き起こされる遺伝性疾患です。これは、体内の酵素リシルオキシダーゼの欠如または欠乏によって発生し、カルシウムやリンなどのミネラルの代謝の混乱につながります。

低リン症は、リン代謝障害を特徴とする遺伝性疾患です。欠乏すると、筋力低下、心臓の問題、骨量減少、さらには死に至るまで、さまざまな健康上の問題を引き起こす可能性があります。リン酸欠乏は、健康に重大な影響を与える可能性があります。低リン酸血症を治療するには、以下を含む特別な食事が必要です。