Hypofosfatasi

Hypofosfatasi er en sjelden arvelig sykdom assosiert med forstyrrelser i fosfatmetabolismen, forårsaket av en mutasjon i genet som koder for enzymet hydroksylase-fosfatdehydrogenase (HPS1), som fører til en reduksjon i enzymaktivitet. Med denne sykdommen blir fosformetabolismen forstyrret, noe som fører til overdreven akkumulering i blodet og vevet.



Hypofosfatasi er en arvelig sykdom forårsaket av mangel på lysyloksidase. Det oppstår på grunn av fravær eller mangel på enzymet lysyloksidase i kroppen, noe som fører til forstyrrelse av metabolismen av mineraler som kalsium og fosfor.

Hypofosfi er en genetisk sykdom preget av nedsatt fosformetabolisme. Dens mangel kan føre til en rekke helseproblemer, inkludert muskelsvakhet, hjerteproblemer, bentap og til og med død. Fosfatmangel kan føre til alvorlige helsemessige konsekvenser. For å behandle hypofosfati, spesielle dietter som inneholder