Гіпофосфатазія

Гіпофосфатазія (англ. hypophosphatasia) - рідкісне спадкове захворювання, пов'язане з порушенням метаболізму фосфатів, викликане мутацією гена, що кодує ферменту гідроксилазу-фосфатдегідрогеназу (HPS1), що призводить до зниження активності ферменту. При цьому захворюванні порушено обмін фосфору, що призводить до його надмірного накопичення в крові та тканинах.



Гіпофосфатіазія – спадкове захворювання, спричинене дефіцитом лізилоксидази. Воно виникає через відсутність або недостатність ферменту лізилооксидази в організмі, що призводить до порушення метаболізму мінералів, таких як кальцій та фосфор.

Гіпофосфіазія - це генетичне захворювання, що характеризується порушенням обміну речовин фосфору. Його дефіцит може призвести до різних проблем зі здоров'ям, включаючи слабкість м'язів, проблеми із серцем, втрату кісткової маси і навіть смерть. Дефіцит фосфатів може призвести до серйозних наслідків здоров'я. Для лікування гіпофосфатії можуть використовуватись спеціальні дієти, що містять