Hipofoszfatázia

A hypophosphatasia egy ritka örökletes betegség, amely a foszfát-anyagcsere zavarával jár, amelyet a hidroxiláz-foszfát-dehidrogenáz (HPS1) enzimet kódoló gén mutációja okoz, ami az enzimaktivitás csökkenéséhez vezet. Ezzel a betegséggel a foszfor metabolizmusa megszakad, ami túlzott felhalmozódásához vezet a vérben és a szövetekben.



A hipofoszfatázia egy örökletes betegség, amelyet a lizil-oxidáz hiánya okoz. Ez a lizil-oxidáz enzim hiánya vagy hiánya miatt fordul elő a szervezetben, ami az ásványi anyagok, például a kalcium és a foszfor metabolizmusának megzavarásához vezet.

A hypophosphiasia egy genetikai betegség, amelyet a foszfor anyagcsere zavara jellemez. Hiánya számos egészségügyi problémához vezethet, beleértve az izomgyengeséget, szívproblémákat, csontvesztést és akár halált is. A foszfáthiány súlyos egészségügyi következményekkel járhat. A hypophosphatia kezelésére speciális étrendet tartalmazó