Sindrom Lignac

Sindrom Lignac adalah penyakit langka yang ditandai dengan disfungsi ginjal dan saluran kemih. Hal ini dijelaskan oleh ahli patologi Belanda Lignac pada tahun 1930-an.

Sindrom Lignac terjadi karena gangguan fungsi ginjal dan saluran kemih. Hal ini bisa disebabkan oleh berbagai sebab, antara lain faktor genetik, infeksi, cedera, dan penyakit lainnya.

Gejala utama sindrom Lignac adalah nyeri pada punggung bagian bawah dan perut bagian bawah. Pembengkakan pada kaki dan lengan, penurunan volume urin, dan perubahan warna serta bau juga dapat terjadi.

Berbagai metode digunakan untuk mendiagnosis sindrom Lignac, termasuk urinalisis, USG ginjal dan kandung kemih, dan tomografi komputer.

Perawatan untuk sindrom Lignac mungkin termasuk pengobatan, perubahan gaya hidup seperti membatasi asupan garam dan cairan, dan pembedahan.

Meskipun sindrom Lignac jarang terjadi, namun dapat menyebabkan komplikasi serius seperti gagal ginjal dan bahkan kematian. Oleh karena itu, sangat penting untuk segera berkonsultasi ke dokter jika muncul gejala penyakit ini.

Sindrom Lignac adalah penyakit keturunan resesif autosomal langka yang ditandai dengan kerusakan otak, dimanifestasikan oleh hidrosefalus, keterbelakangan tengkorak dan hidung. Penyebab penyakit ini tidak diketahui. Di antara tanda-tanda penyakit yang diketahui adalah pemendekan dan penyempitan segmen posterior pendek dan panjang; dilatasi ventrikel lateral, pembentukan kista, penurunan sensitivitas dan kelumpuhan anggota badan, mioklonus.

\- Penyakit ini merupakan kelainan keturunan dan merupakan penyakit resesif autosomal. - Gejala pertama sindrom ini terjadi pada anak usia dini hingga usia tiga tahun. Dalam beberapa kasus, tanda-tanda pertama diamati pada bayi baru lahir. \- Gejalanya diwujudkan dengan gejala kerusakan sistem saraf, fundus mata, gangguan saluran cerna, dan sistem kardiovaskular. Penyakit ini memanifestasikan dirinya terutama sebagai cacat eksternal yang parah. Jadi, pada penderita sindrom Lignac, bentuk dan ukuran kepala berubah, pertumbuhan dan perkembangan mental mereka terhambat. Pasien memiliki sistem kekebalan yang sangat lemah karena karakteristik bawaan kerangka tulang dan perkembangan tubuh secara umum serta rentan terhadap penyakit dengan tingkat keparahan yang berbeda-beda. Namun, dengan diagnosis dini dan pengobatan yang tepat, peluang untuk menyelamatkan nyawa anak-anak tersebut sangat besar. Seringkali, bahkan terlepas dari pemulihan perkembangannya, seseorang tetap mengalami cacat mental. Bagaimanapun, bagian utama otak, yang seharusnya bertanggung jawab atas aktivitas mental, juga menderita pada pasien. Orang-orang seperti itu rentan mengalami gangguan jiwa dan sering mengalami gangguan tidur. Anak-anak yang sakit mudah terserang pilek dan penyakit menular lainnya, berat badannya turun dengan cepat karena kelemahan otot jantung bawaan, dan sering menderita hiperhidrosis dan sembelit yang tidak teratur. Pertumbuhan rambut di kepala dan wajah mereka melambat, bahkan ada yang tidak tumbuh sama sekali. Selama masa pubertas, perkembangan sekunder hiperprolaktinemia dan, karenanya, ketidakteraturan menstruasi pada anak perempuan mungkin terjadi.

Untuk diagnosis tepat waktu dan pemberian bantuan tepat waktu kepada anak, perlu menghubungi dokter untuk meminta nasihat atau pemeriksaan sedini mungkin. Prognosis kesembuhan sangat bergantung pada ketepatan waktu perawatan medis, namun bahkan dengan pengobatan (operasi jika terdapat kista), kemungkinan hasil yang baik sangat rendah. Pasien tidak dapat ditolong dengan cara ini tanpa operasi.