Síndrome de Lignac

A síndrome de Lignac é uma doença rara caracterizada por disfunção renal e do trato urinário. Foi descrito pelo patologista holandês Lignac na década de 1930.

A síndrome de Lignac ocorre devido à disfunção dos rins e do trato urinário. Isto pode ser devido a vários motivos, incluindo fatores genéticos, infecções, lesões e outras doenças.

O principal sintoma da síndrome de Lignac é dor na parte inferior das costas e abdômen. Também podem ocorrer inchaço nas pernas e braços, diminuição do volume da urina e alteração na cor e no cheiro.

Vários métodos são usados ​​para diagnosticar a síndrome de Lignac, incluindo exame de urina, ultrassonografia dos rins e da bexiga e tomografia computadorizada.

O tratamento para a síndrome de Lignac pode incluir medicamentos, mudanças no estilo de vida, como limitação da ingestão de sal e líquidos, e cirurgia.

Embora a síndrome de Lignac seja rara, pode levar a complicações graves, como insuficiência renal e até morte. Portanto, é muito importante consultar um médico imediatamente caso apareçam sintomas desta doença.

A síndrome de Lignac é uma doença hereditária autossômica recessiva rara caracterizada por danos cerebrais, manifestados por hidrocefalia, subdesenvolvimento do crânio e do nariz. A causa da doença é desconhecida. Entre os sinais conhecidos da doença estão o encurtamento e estreitamento dos segmentos posteriores curto e longo; dilatação dos ventrículos laterais, formação de cistos, diminuição da sensibilidade e paralisia dos membros, mioclonia.

\- A doença é um distúrbio hereditário e autossômico recessivo. - Os primeiros sintomas da síndrome ocorrem na primeira infância até os três anos de idade. Em alguns casos, os primeiros sinais são observados em recém-nascidos. \- Os sintomas se manifestam por sintomas de danos ao sistema nervoso, fundo do olho, distúrbios do trato gastrointestinal e sistema cardiovascular. A doença se manifesta principalmente como defeitos externos pronunciados. Assim, em pacientes com síndrome de Lignac, o formato e o tamanho da cabeça mudam, há retardo no crescimento e no desenvolvimento mental. Os pacientes apresentam sistema imunológico extremamente fraco devido às características congênitas do esqueleto ósseo e ao desenvolvimento geral do corpo e são suscetíveis a doenças de gravidade variável. No entanto, com diagnóstico precoce e tratamento adequado, as chances de salvar a vida dessas crianças são elevadas. Muitas vezes, mesmo independentemente da recuperação do desenvolvimento, uma pessoa mantém a deficiência mental. Afinal, a parte principal do cérebro, que deveria ser responsável pela atividade mental, também sofre nos pacientes. Essas pessoas são propensas a transtornos mentais e distúrbios frequentes do sono. Crianças doentes são suscetíveis a resfriados frequentes e outras doenças infecciosas, perdem peso rapidamente devido à fraqueza congênita dos músculos cardíacos e freqüentemente sofrem de hiperidrose e constipação irregular. O crescimento do cabelo na cabeça e no rosto diminui e alguns nem crescem. Durante a puberdade, é possível o desenvolvimento secundário de hiperprolactinemia e, consequentemente, irregularidades menstruais em meninas.

Para um diagnóstico oportuno e assistência oportuna à criança, é necessário entrar em contato com os médicos para aconselhamento ou exame o mais cedo possível. O prognóstico de recuperação depende muito da oportunidade do atendimento médico, mas mesmo com tratamento (cirurgia na presença de cisto), as chances de um desfecho favorável são muito baixas. Os pacientes não podem ser ajudados desta forma sem cirurgia.