Lignac syndrom

Lignac syndrom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av dysfunktion i njurarna och urinvägarna. Det beskrevs av den holländska patologen Lignac på 1930-talet.

Lignac syndrom uppstår på grund av dysfunktion i njurarna och urinvägarna. Detta kan bero på olika orsaker, inklusive genetiska faktorer, infektioner, skador och andra sjukdomar.

Det främsta symtomet på Lignac syndrom är smärta i nedre delen av ryggen och nedre delen av buken. Svullnad av ben och armar, en minskning av urinvolymen och en förändring av dess färg och lukt kan också förekomma.

Olika metoder används för att diagnostisera Lignac syndrom, inklusive urinanalys, ultraljud av njurar och urinblåsa och datortomografi.

Behandling för Lignac syndrom kan inkludera mediciner, livsstilsförändringar som att begränsa salt- och vätskeintaget och kirurgi.

Även om Lignac syndrom är sällsynt, kan det leda till allvarliga komplikationer som njursvikt och till och med dödsfall. Därför är det mycket viktigt att kontakta en läkare omedelbart om symtom på denna sjukdom uppstår.

Lignac syndrom är en sällsynt autosomal recessiv ärftlig sjukdom som kännetecknas av hjärnskador, manifesterad av hydrocefalus, underutveckling av skallen och näsan. Orsaken till sjukdomen är okänd. Bland de kända tecknen på sjukdomen är förkortning och förträngning av de korta och långa bakre segmenten; dilatation av de laterala ventriklarna, bildande av cystor, minskad känslighet och förlamning av armar och ben, myoklonus..

\- Sjukdomen är en ärftlig sjukdom och är autosomalt recessiv. – De första symtomen på syndromet uppstår i tidig barndom fram till tre års ålder. I vissa fall observeras de första tecknen hos nyfödda. \- Symtom manifesteras av symtom på skador på nervsystemet, ögonbotten, störningar i mag-tarmkanalen och kardiovaskulära systemet. Sjukdomen yttrar sig främst som uttalade yttre defekter. Hos patienter med Lignac syndrom förändras således huvudets form och storlek, de är försenade i tillväxt och mental utveckling. Patienter har ett extremt svagt immunförsvar på grund av benskelettets medfödda egenskaper och kroppens allmänna utveckling och är mottagliga för sjukdomar av varierande svårighetsgrad. Men med tidig diagnos och korrekt behandling är chanserna stora att rädda livet på sådana barn. Ofta, även oavsett återhämtning i utvecklingen, behåller en person psykisk funktionsnedsättning. När allt kommer omkring lider huvuddelen av hjärnan, som borde vara ansvarig för mental aktivitet, också hos patienter. Sådana människor är benägna att drabbas av psykiska störningar och frekventa sömnstörningar. Sjuka barn är mottagliga för frekventa förkylningar och andra infektionssjukdomar, går snabbt ner i vikt på grund av medfödda svaga hjärtmuskler och lider ofta av hyperhidros och oregelbunden förstoppning. Deras hårväxt på huvudet och ansiktet saktar ner, och vissa växer inte alls. Under puberteten är sekundär utveckling av hyperprolaktinemi och följaktligen menstruationsoregelbundenheter möjlig hos flickor.

För snabb diagnos och tillhandahållande av snabb hjälp till barnet är det nödvändigt att kontakta läkare för råd eller undersökning så tidigt som möjligt. Prognosen för återhämtning är mycket beroende av läkarvårdens aktualitet, men även med behandling (kirurgi i närvaro av en cysta) är chanserna för ett gynnsamt resultat mycket låga. Patienter kan inte hjälpas på detta sätt utan operation.