Hội chứng Lignac

Hội chứng Lignac là một căn bệnh hiếm gặp đặc trưng bởi rối loạn chức năng của thận và đường tiết niệu. Nó được mô tả bởi nhà nghiên cứu bệnh học người Hà Lan Lignac vào những năm 1930.

Hội chứng Lignac xảy ra do rối loạn chức năng của thận và đường tiết niệu. Điều này có thể do nhiều lý do khác nhau, bao gồm yếu tố di truyền, nhiễm trùng, chấn thương và các bệnh khác.

Triệu chứng chính của hội chứng Lignac là đau vùng lưng dưới và bụng dưới. Sưng chân và cánh tay, giảm lượng nước tiểu, thay đổi màu sắc và mùi của nước tiểu cũng có thể xảy ra.

Các phương pháp khác nhau được sử dụng để chẩn đoán hội chứng Lignac, bao gồm phân tích nước tiểu, siêu âm thận và bàng quang và chụp cắt lớp vi tính.

Điều trị hội chứng Lignac có thể bao gồm dùng thuốc, thay đổi lối sống như hạn chế muối và chất lỏng và phẫu thuật.

Mặc dù hội chứng Lignac hiếm gặp nhưng nó có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng như suy thận và thậm chí tử vong. Vì vậy, điều rất quan trọng là phải tham khảo ý kiến ​​bác sĩ kịp thời nếu xuất hiện các triệu chứng của bệnh này.

Hội chứng Lignac là một bệnh di truyền lặn nhiễm sắc thể thường hiếm gặp, đặc trưng bởi tổn thương não, biểu hiện bằng bệnh não úng thủy, hộp sọ và mũi kém phát triển. Nguyên nhân của bệnh chưa được biết. Trong số các dấu hiệu đã biết của bệnh là các đoạn sau ngắn và dài bị ngắn lại; giãn não thất bên, hình thành u nang, giảm độ nhạy và liệt các chi, rung giật cơ..

\- Bệnh này là bệnh di truyền và là bệnh lặn trên nhiễm sắc thể thường. - Các triệu chứng đầu tiên của hội chứng xảy ra từ thời thơ ấu cho đến khi ba tuổi. Trong một số trường hợp, những dấu hiệu đầu tiên được quan sát thấy ở trẻ sơ sinh. \- Triệu chứng được biểu hiện bằng các triệu chứng tổn thương hệ thần kinh, đáy mắt, rối loạn đường tiêu hóa và hệ tim mạch. Bệnh biểu hiện chủ yếu ở những khiếm khuyết bên ngoài rõ rệt. Như vậy, ở những bệnh nhân mắc hội chứng Lignac, hình dạng và kích thước của đầu thay đổi, họ bị chậm tăng trưởng và phát triển trí tuệ. Bệnh nhân có hệ miễn dịch cực kỳ yếu do đặc điểm bẩm sinh của khung xương và sự phát triển chung của cơ thể và dễ mắc các bệnh ở mức độ nghiêm trọng khác nhau. Tuy nhiên, nếu được chẩn đoán sớm và điều trị thích hợp thì cơ hội cứu sống những đứa trẻ như vậy là rất cao. Thông thường, ngay cả khi phục hồi trong quá trình phát triển, một người vẫn bị thiểu năng trí tuệ. Suy cho cùng, phần chính của não, nơi chịu trách nhiệm về hoạt động tinh thần, cũng bị ảnh hưởng ở bệnh nhân. Những người như vậy dễ bị rối loạn tâm thần và thường xuyên bị rối loạn giấc ngủ. Trẻ ốm yếu dễ bị cảm lạnh thường xuyên và các bệnh truyền nhiễm khác, sụt cân nhanh do cơ tim bẩm sinh yếu, thường xuyên mắc chứng tăng tiết mồ hôi và táo bón không đều. Tóc trên đầu và mặt của họ mọc chậm lại, một số thì không mọc chút nào. Ở tuổi dậy thì, có thể xảy ra sự phát triển thứ phát của chứng tăng prolactin máu và do đó, kinh nguyệt không đều ở trẻ gái.

Để chẩn đoán kịp thời và hỗ trợ kịp thời cho trẻ, cần liên hệ với bác sĩ để được tư vấn hoặc khám càng sớm càng tốt. Tiên lượng phục hồi phụ thuộc rất nhiều vào tính kịp thời của việc chăm sóc y tế, nhưng ngay cả khi điều trị (phẫu thuật khi có u nang), khả năng có kết quả thuận lợi là rất thấp. Bệnh nhân không thể được giúp đỡ theo cách này nếu không phẫu thuật.