Lignac syndrom

Lignac syndrom je vzácné onemocnění charakterizované dysfunkcí ledvin a močových cest. Ve 30. letech 20. století ji popsal nizozemský patolog Lignac.

Lignac syndrom vzniká v důsledku dysfunkce ledvin a močových cest. To může být způsobeno různými důvody, včetně genetických faktorů, infekcí, zranění a dalších onemocnění.

Hlavním příznakem Lignac syndromu je bolest v dolní části zad a podbřišku. Mohou se objevit i otoky nohou a rukou, snížení objemu moči, změna její barvy a vůně.

K diagnostice Lignac syndromu se používají různé metody, včetně analýzy moči, ultrazvuku ledvin a močového měchýře a počítačové tomografie.

Léčba Lignac syndromu může zahrnovat léky, změny životního stylu, jako je omezení příjmu soli a tekutin, a chirurgický zákrok.

Přestože je Lignac syndrom vzácný, může vést k závažným komplikacím, jako je selhání ledvin a dokonce i smrt. Proto je velmi důležité okamžitě konzultovat lékaře, pokud se objeví příznaky tohoto onemocnění.

Lignac syndrom je vzácné autozomálně recesivní dědičné onemocnění charakterizované poškozením mozku, projevujícím se hydrocefalem, nevyvinutím lebky a nosu. Příčina onemocnění není známa. Mezi známé příznaky onemocnění patří zkrácení a zúžení krátkého a dlouhého zadního segmentu; dilatace postranních komor, tvorba cyst, snížená citlivost a ochrnutí končetin, myoklonus..

\- Nemoc je dědičná porucha a je autozomálně recesivní. - První příznaky syndromu se objevují v raném dětství do tří let. V některých případech jsou první příznaky pozorovány u novorozenců. \- Příznaky se projevují příznaky poškození nervové soustavy, očního pozadí, poruch trávicího traktu a kardiovaskulárního systému. Onemocnění se projevuje především jako výrazné vnější vady. U pacientů s Lignakovým syndromem se tedy mění tvar a velikost hlavy, jsou opožděni v růstu a duševním vývoji. Pacienti mají extrémně slabý imunitní systém kvůli vrozeným vlastnostem kostního skeletu a celkovému vývoji těla a jsou náchylní k onemocněním různé závažnosti. Při včasné diagnóze a správné léčbě je však šance na záchranu života takových dětí vysoká. Často, i bez ohledu na zotavení ve vývoji, si člověk zachovává mentální postižení. Ostatně u pacientů trpí i hlavní část mozku, která by měla odpovídat za duševní činnost. Takoví lidé jsou náchylní k duševním poruchám a častým poruchám spánku. Nemocné děti jsou náchylné k častým nachlazením a jiným infekčním chorobám, rychle hubnou v důsledku vrozené slabosti srdečního svalstva, často trpí hyperhidrózou a nepravidelnou zácpou. Jejich růst vlasů na hlavě a obličeji se zpomaluje a některým nerostou vůbec. Během puberty je možný sekundární rozvoj hyperprolaktinémie a v důsledku toho menstruační nepravidelnosti u dívek.

Pro včasnou diagnostiku a poskytnutí včasné pomoci dítěti je nutné co nejdříve kontaktovat lékaře s žádostí o radu nebo vyšetření. Prognóza uzdravení je velmi závislá na včasnosti lékařské péče, ale i při léčbě (operace v přítomnosti cysty) je šance na příznivý výsledek velmi nízká. Pacientům nelze takto pomoci bez operace.