Lignac szindróma

A Lignac-szindróma egy ritka betegség, amelyet a vesék és a húgyutak diszfunkciója jellemez. Lignac holland patológus írta le az 1930-as években.

A Lignac-szindróma a vesék és a húgyutak diszfunkciója miatt fordul elő. Ennek számos oka lehet, beleértve a genetikai tényezőket, fertőzéseket, sérüléseket és egyéb betegségeket.

A Lignac-szindróma fő tünete a fájdalom a hát alsó részén és az alsó hasban. Előfordulhat a lábak és a karok duzzanata, a vizelet mennyiségének csökkenése, színének és szagának megváltozása is.

A Lignac-szindróma diagnosztizálására különféle módszereket alkalmaznak, beleértve a vizeletvizsgálatot, a vesék és a hólyag ultrahangját, valamint a számítógépes tomográfiát.

A Lignac-szindróma kezelése magában foglalhatja a gyógyszereket, az életmódbeli változtatásokat, például a só- és folyadékbevitel korlátozását, valamint a műtétet.

Bár a Lignac-szindróma ritka, súlyos szövődményekhez, például veseelégtelenséghez és akár halálhoz is vezethet. Ezért nagyon fontos, hogy azonnal forduljon orvoshoz, ha a betegség tünetei megjelennek.

A Lignac-szindróma egy ritka, autoszomális recesszív örökletes betegség, amelyet agykárosodás jellemez, amely hidrocephalusszal, a koponya és az orr fejletlenségével nyilvánul meg. A betegség oka ismeretlen. A betegség ismert jelei közé tartozik a rövid és hosszú hátsó szegmensek rövidülése és szűkülése; oldalkamrák tágulása, ciszták kialakulása, csökkent érzékenység és végtagbénulás, myoclonus..

\- A betegség egy örökletes rendellenesség és egy autoszomális recesszív. - A szindróma első tünetei kora gyermekkorban jelentkeznek, egészen három éves korig. Egyes esetekben az első jelek újszülötteknél figyelhetők meg. \- A tünetek az idegrendszer, a szemfenék, a gyomor-bél traktus és a szív- és érrendszer károsodásának tüneteiben nyilvánulnak meg. A betegség elsősorban kifejezett külső hibákként nyilvánul meg. Így a Lignac-szindrómás betegeknél a fej alakja és mérete megváltozik, a növekedésben és a szellemi fejlődésben visszamaradnak. A betegek immunrendszere rendkívül gyenge a csontváz veleszületett sajátosságai és a szervezet általános fejlettsége miatt, és fogékonyak a különböző súlyosságú betegségekre. Korai diagnózissal és megfelelő kezeléssel azonban nagy az esély az ilyen gyermekek életének megmentésére. Gyakran még a fejlődés felépülésétől függetlenül is megmarad az ember szellemi fogyatékossága. Hiszen az agy fő része, amelynek a szellemi tevékenységért felelősnek kell lennie, szintén szenved a betegekben. Az ilyen emberek hajlamosak mentális zavarokra és gyakori alvászavarokra. A beteg gyermekek gyakran érzékenyek a megfázásra és más fertőző betegségekre, gyorsan fogynak a veleszületett gyenge szívizmok miatt, és gyakran szenvednek hyperhidrosisban és rendszertelen székrekedésben. A fejükön és az arcukon lelassul a szőrnövekedés, néhányan pedig egyáltalán nem nőnek. A pubertás alatt a hiperprolaktinémia másodlagos kialakulása és ennek megfelelően a lányok menstruációs rendellenességei lehetségesek.

Az időben történő diagnózis és a gyermek időben történő segítségnyújtása érdekében a lehető legkorábban orvoshoz kell fordulni tanácsért vagy vizsgálatért. A gyógyulás prognózisa nagymértékben függ az orvosi ellátás időszerűségétől, de még kezelés mellett is (műtét ciszta jelenlétében) nagyon kicsi a kedvező kimenetel esélye. A betegeken ilyen módon műtét nélkül nem lehet segíteni.