Lignac sindromu

Lignac sindromu böyrəklərin və sidik yollarının disfunksiyası ilə xarakterizə olunan nadir bir xəstəlikdir. 1930-cu illərdə hollandiyalı patoloq Lignac tərəfindən təsvir edilmişdir.

Lignac sindromu böyrəklərin və sidik yollarının disfunksiyası səbəbindən baş verir. Bu, genetik faktorlar, infeksiyalar, xəsarətlər və digər xəstəliklər də daxil olmaqla müxtəlif səbəblərlə bağlı ola bilər.

Lignac sindromunun əsas simptomu bel və qarın altındakı ağrıdır. Ayaqların və qolların şişməsi, sidiyin həcminin azalması, rənginin və qoxusunun dəyişməsi də baş verə bilər.

Lignac sindromunun diaqnozu üçün sidik analizi, böyrəklərin və sidik kisəsinin ultrasəs müayinəsi və kompüter tomoqrafiyası da daxil olmaqla müxtəlif üsullardan istifadə olunur.

Lignac sindromunun müalicəsi dərmanlar, duz və maye qəbulunun məhdudlaşdırılması kimi həyat tərzi dəyişiklikləri və cərrahi müdaxiləni əhatə edə bilər.

Lignac sindromu nadir olsa da, böyrək çatışmazlığı və hətta ölüm kimi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər. Buna görə də, bu xəstəliyin əlamətləri görünəndə dərhal həkimə müraciət etmək çox vacibdir.

Lignac sindromu hidrosefali, kəllə və burnun inkişaf etməməsi ilə özünü göstərən beyin zədələnməsi ilə xarakterizə olunan nadir autosomal resessiv irsi xəstəlikdir. Xəstəliyin səbəbi məlum deyil. Xəstəliyin məlum əlamətləri arasında qısa və uzun posterior seqmentlərin qısaldılması və daralması; lateral mədəciklərin genişlənməsi, kistlərin əmələ gəlməsi, həssaslığın azalması və ekstremitələrin iflici, miyoklonus..

\- Xəstəlik irsi xəstəlikdir və autosomal resessivdir. - Sindromun ilk əlamətləri erkən uşaqlıqda üç yaşına qədər baş verir. Bəzi hallarda ilk əlamətlər yenidoğulmuşlarda müşahidə olunur. \- Simptomlar sinir sisteminin, gözün dibinin zədələnməsi, mədə-bağırsaq traktının və ürək-damar sisteminin pozğunluqları ilə özünü göstərir. Xəstəlik özünü əsasən açıq-aşkar xarici qüsurlar kimi göstərir. Belə ki, Lignac sindromlu xəstələrdə başın forması və ölçüsü dəyişir, böyümə və zehni inkişafda geri qalırlar. Xəstələr sümük skeletinin anadangəlmə xüsusiyyətlərinə və bədənin ümumi inkişafına görə həddindən artıq zəif bir immunitet sisteminə malikdirlər və müxtəlif şiddətdə olan xəstəliklərə həssasdırlar. Ancaq erkən diaqnoz və düzgün müalicə ilə belə uşaqların həyatını xilas etmək şansı yüksəkdir. Çox vaxt, inkişafda bərpa olunmamasından asılı olmayaraq, bir insan zehni əlilliyi saxlayır. Axı beynin zehni fəaliyyətə cavabdeh olmalı olan əsas hissəsi də xəstələrdə əziyyət çəkir. Belə insanlar psixi pozğunluqlara və tez-tez yuxu pozğunluğuna meyllidirlər. Xəstə uşaqlar tez-tez soyuqdəymə və digər yoluxucu xəstəliklərə həssas olur, anadangəlmə zəif ürək əzələləri səbəbindən sürətlə arıqlayır, tez-tez hiperhidroz və nizamsız qəbizlikdən əziyyət çəkirlər. Onların başlarında və üzündəki tüklərin böyüməsi yavaşlayır, bəziləri isə ümumiyyətlə uzanmır. Yetkinlik dövründə qızlarda hiperprolaktinemiyanın ikincili inkişafı və buna uyğun olaraq menstruasiya pozuntuları mümkündür.

Vaxtında diaqnoz qoymaq və uşağa vaxtında kömək göstərmək üçün mümkün qədər tez məsləhət və ya müayinə üçün həkimlərlə əlaqə saxlamaq lazımdır. Sağalma proqnozu tibbi yardımın vaxtından çox asılıdır, lakin hətta müalicə ilə (kist varlığında cərrahiyyə) əlverişli nəticə şansı çox aşağıdır. Əməliyyat olmadan xəstələrə bu şəkildə kömək etmək mümkün deyil.