Lignak Sendromu

Lignac sendromu, böbreklerin ve idrar yollarının işlev bozukluğuyla karakterize nadir bir hastalıktır. 1930'larda Hollandalı patolog Lignac tarafından tanımlandı.

Lignac sendromu böbreklerin ve idrar yollarının fonksiyon bozukluğu nedeniyle ortaya çıkar. Bunun nedeni genetik faktörler, enfeksiyonlar, yaralanmalar ve diğer hastalıklar gibi çeşitli nedenlerden kaynaklanabilir.

Lignac sendromunun ana semptomu bel ve alt karın bölgesinde ağrıdır. Bacaklarda ve kollarda şişlik, idrar hacminde azalma, renginde ve kokusunda değişiklik de meydana gelebilir.

Lignac sendromunu teşhis etmek için idrar tahlili, böbrek ve mesane ultrasonu ve bilgisayarlı tomografi dahil olmak üzere çeşitli yöntemler kullanılır.

Lignac sendromunun tedavisi ilaçları, tuz ve sıvı alımının sınırlandırılması gibi yaşam tarzı değişikliklerini ve ameliyatı içerebilir.

Lignac sendromu nadir olmasına rağmen böbrek yetmezliği ve hatta ölüm gibi ciddi komplikasyonlara yol açabilir. Bu nedenle bu hastalığın belirtileri ortaya çıktığında derhal doktora başvurmak çok önemlidir.

Lignac sendromu, hidrosefali, kafatası ve burnun az gelişmişliği ile kendini gösteren, beyin hasarıyla karakterize, nadir otozomal resesif kalıtsal bir hastalıktır. Hastalığın nedeni bilinmiyor. Hastalığın bilinen belirtileri arasında kısa ve uzun arka segmentlerde kısalma ve daralma; Lateral ventriküllerin genişlemesi, kist oluşumu, uzuvlarda hassasiyet azalması ve felç, miyoklonus..

\- Hastalık kalıtsal bir hastalıktır ve otozomal resesif geçişlidir. - Sendromun ilk belirtileri erken çocukluk döneminden üç yaşına kadar ortaya çıkar. Bazı durumlarda ilk belirtiler yenidoğanlarda da görülür. \- Semptomlar sinir sistemi hasarı, göz fundusu, gastrointestinal sistem ve kardiyovasküler sistem bozuklukları belirtileriyle kendini gösterir. Hastalık kendisini esas olarak belirgin dış kusurlar olarak gösterir. Böylece Lignac sendromlu hastalarda başın şekli ve büyüklüğü değişir, büyüme ve zihinsel gelişimde gecikme olur. Hastalar, kemik iskeletinin doğuştan gelen özellikleri ve vücudun genel gelişimi nedeniyle son derece zayıf bir bağışıklık sistemine sahiptir ve değişen şiddetteki hastalıklara karşı hassastır. Ancak erken tanı ve uygun tedavi ile bu çocukların hayatlarının kurtarılma şansı yüksektir. Çoğu zaman, gelişimdeki iyileşme ne olursa olsun, kişi zihinsel engeli korur. Sonuçta, hastalarda zihinsel aktiviteden sorumlu olması gereken beynin ana kısmı da zarar görüyor. Bu tür insanlar zihinsel bozukluklara ve sık uyku bozukluklarına eğilimlidir. Hasta çocuklar sık ​​sık soğuk algınlığına ve diğer bulaşıcı hastalıklara karşı hassastır, doğuştan kalp kaslarının zayıf olması nedeniyle hızla kilo verirler ve sıklıkla hiperhidroz ve düzensiz kabızlıktan muzdariptirler. Baş ve yüzlerindeki tüylerin büyümesi yavaşlar, bazıları ise hiç uzamaz. Ergenlik döneminde hiperprolaktineminin ikincil gelişimi ve buna bağlı olarak kızlarda adet düzensizlikleri mümkündür.

Çocuğa zamanında teşhis ve zamanında yardım sağlanması için, tavsiye veya muayene için mümkün olan en kısa sürede doktorlara başvurmak gerekir. İyileşme prognozu büyük ölçüde tıbbi bakımın zamanında olmasına bağlıdır, ancak tedaviyle bile (kist varlığında ameliyat) olumlu sonuç alma şansı çok düşüktür. Ameliyat olmadan hastalara bu şekilde yardımcı olunamaz.