Lignac syndrom

Lignac syndrom er en sjælden sygdom karakteriseret ved dysfunktion af nyrer og urinveje. Det blev beskrevet af den hollandske patolog Lignac i 1930'erne.

Lignac syndrom opstår på grund af dysfunktion af nyrer og urinveje. Dette kan skyldes forskellige årsager, herunder genetiske faktorer, infektioner, skader og andre sygdomme.

Det vigtigste symptom på Lignac syndrom er smerter i lænden og underlivet. Hævelse af ben og arme, et fald i mængden af ​​urin og en ændring i dens farve og lugt kan også forekomme.

Forskellige metoder bruges til at diagnosticere Lignac syndrom, herunder urinanalyse, ultralyd af nyrer og blære og computertomografi.

Behandling for Lignac syndrom kan omfatte medicin, livsstilsændringer såsom begrænsning af salt- og væskeindtag og kirurgi.

Selvom Lignac syndrom er sjældent, kan det føre til alvorlige komplikationer såsom nyresvigt og endda død. Derfor er det meget vigtigt at konsultere en læge omgående, hvis symptomer på denne sygdom opstår.

Lignac syndrom er en sjælden autosomal recessiv arvelig sygdom karakteriseret ved hjerneskade, manifesteret af hydrocephalus, underudvikling af kraniet og næsen. Årsagen til sygdommen er ukendt. Blandt de kendte tegn på sygdommen er afkortning og indsnævring af de korte og lange posteriore segmenter; dilatation af de laterale ventrikler, dannelse af cyster, nedsat følsomhed og lammelse af lemmerne, myoklonus..

\- Sygdommen er en arvelig lidelse og er autosomal recessiv. - De første symptomer på syndromet opstår i den tidlige barndom indtil treårsalderen. I nogle tilfælde observeres de første tegn hos nyfødte. \- Symptomer kommer til udtryk ved symptomer på beskadigelse af nervesystemet, øjets fundus, lidelser i mave-tarmkanalen og det kardiovaskulære system. Sygdommen viser sig hovedsageligt som udtalte ydre defekter. Hos patienter med Lignac syndrom ændres hovedets form og størrelse således, de er retarderede i vækst og mental udvikling. Patienter har et ekstremt svagt immunsystem på grund af knogleskelettets medfødte egenskaber og den generelle udvikling af kroppen og er modtagelige for sygdomme af varierende sværhedsgrad. Men med tidlig diagnose og korrekt behandling er chancerne for at redde sådanne børns liv høje. Ofte, selv uanset genopretning i udvikling, bevarer en person psykisk handicap. Når alt kommer til alt, lider hoveddelen af ​​hjernen, som burde være ansvarlig for mental aktivitet, også hos patienter. Sådanne mennesker er tilbøjelige til psykiske lidelser og hyppige søvnforstyrrelser. Syge børn er modtagelige for hyppige forkølelser og andre infektionssygdomme, taber sig hurtigt på grund af medfødte svage hjertemuskler og lider ofte af hyperhidrose og uregelmæssig forstoppelse. Deres hårvækst på hovedet og ansigtet bremses, og nogle vokser slet ikke. Under puberteten er sekundær udvikling af hyperprolactinæmi og følgelig menstruationsuregelmæssigheder hos piger mulig.

For rettidig diagnose og levering af rettidig assistance til barnet er det nødvendigt at kontakte læger for rådgivning eller undersøgelse så tidligt som muligt. Prognosen for bedring er meget afhængig af rettidigheden af ​​medicinsk behandling, men selv med behandling (kirurgi i nærværelse af en cyste) er chancerne for et gunstigt resultat meget lave. Patienter kan ikke hjælpes på denne måde uden operation.