Lignac syndrom

Lignac syndrom er en sjelden sykdom karakterisert ved dysfunksjon av nyrer og urinveier. Det ble beskrevet av den nederlandske patologen Lignac på 1930-tallet.

Lignac syndrom oppstår på grunn av dysfunksjon i nyrene og urinveiene. Dette kan skyldes ulike årsaker, inkludert genetiske faktorer, infeksjoner, skader og andre sykdommer.

Hovedsymptomet på Lignac syndrom er smerter i korsryggen og nedre del av magen. Hevelse i bena og armene, en reduksjon i urinvolumet og en endring i farge og lukt kan også forekomme.

Ulike metoder brukes for å diagnostisere Lignac syndrom, inkludert urinanalyse, ultralyd av nyrer og blære, og datatomografi.

Behandling for Lignac syndrom kan omfatte medisiner, livsstilsendringer som å begrense salt- og væskeinntaket og kirurgi.

Selv om Lignac syndrom er sjelden, kan det føre til alvorlige komplikasjoner som nyresvikt og til og med død. Derfor er det svært viktig å konsultere en lege umiddelbart hvis symptomer på denne sykdommen vises.

Lignac syndrom er en sjelden autosomal recessiv arvelig sykdom preget av hjerneskade, manifestert av hydrocephalus, underutvikling av hodeskallen og nesen. Årsaken til sykdommen er ukjent. Blant de kjente tegnene på sykdommen er forkorting og innsnevring av de korte og lange bakre segmentene; dilatasjon av laterale ventrikler, dannelse av cyster, nedsatt følsomhet og lammelse av lemmer, myoklonus..

\- Sykdommen er en arvelig lidelse og er autosomal recessiv. – De første symptomene på syndromet oppstår tidlig i barndommen frem til treårsalderen. I noen tilfeller observeres de første tegnene hos nyfødte. \- Symptomer manifesteres av symptomer på skade på nervesystemet, øyets fundus, forstyrrelser i mage-tarmkanalen og kardiovaskulærsystemet. Sykdommen viser seg hovedsakelig som uttalte ytre defekter. Hos pasienter med Lignac syndrom endres således formen og størrelsen på hodet, de er forsinket i vekst og mental utvikling. Pasienter har et ekstremt svakt immunsystem på grunn av de medfødte egenskapene til beinskjelettet og den generelle utviklingen av kroppen og er mottakelige for sykdommer av varierende alvorlighetsgrad. Men med tidlig diagnose og riktig behandling er sjansene for å redde livet til slike barn store. Ofte, selv uavhengig av bedring i utviklingen, beholder en person psykisk funksjonshemming. Tross alt lider hoveddelen av hjernen, som skal være ansvarlig for mental aktivitet, også hos pasienter. Slike mennesker er utsatt for psykiske lidelser og hyppige søvnforstyrrelser. Syke barn er utsatt for hyppige forkjølelser og andre infeksjonssykdommer, går raskt ned i vekt på grunn av medfødt svak hjertemuskulatur, og lider ofte av hyperhidrose og uregelmessig forstoppelse. Hårveksten på hodet og ansiktet avtar, og noen vokser ikke i det hele tatt. Under puberteten er sekundær utvikling av hyperprolaktinemi og følgelig menstruasjonsuregelmessigheter mulig hos jenter.

For rettidig diagnose og levering av rettidig hjelp til barnet, er det nødvendig å kontakte leger for råd eller undersøkelse så tidlig som mulig. Prognosen for utvinning er veldig avhengig av aktualiteten til medisinsk behandling, men selv med behandling (kirurgi i nærvær av en cyste), er sjansene for et gunstig resultat svært lave. Pasienter kan ikke hjelpes på denne måten uten operasjon.