Sindrom McQuarrie

Sindrom Mac-Quarrie adalah kelainan genetik langka yang muncul sejak dini dan dapat menyebabkan komplikasi serius. Ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1975 oleh dokter anak Amerika McCurry, yang mempelajari penyakit keturunan.

Sindrom McQuarrie ditandai dengan terganggunya sistem kekebalan tubuh, yang berujung pada berkembangnya berbagai infeksi dan penyakit autoimun. Penderita sindrom ini seringkali mengalami gangguan pernapasan seperti asma, pneumonia, dan bronkitis. Selain itu, mereka mungkin mengalami masalah pencernaan, seperti tukak lambung atau usus.

Perawatan untuk sindrom MacQuarrie mencakup penggunaan antibiotik, imunomodulator, dan obat lain untuk melawan infeksi dan penyakit autoimun. Perawatan untuk meningkatkan fungsi sistem kekebalan juga dapat digunakan.

Meskipun sindrom McQuarrie adalah penyakit langka, namun dapat menimbulkan konsekuensi serius bagi kesehatan dan kehidupan pasien. Oleh karena itu, penting untuk melakukan diagnosis dan pengobatan dini terhadap sindrom ini untuk mencegah berkembangnya komplikasi dan meningkatkan kualitas hidup penderitanya.

Sindrom MacQueary adalah penyakit genetik multisistem langka yang terjadi karena ekspresi berlebih pada kelompok gen QTR9. Ini memanifestasikan dirinya dalam bentuk kelainan bentuk wajah, otot dan tengkorak, serta hilangnya kecerdasan. Sindrom ini dijelaskan oleh dokter anak Amerika Jesse Goldman McQueary pada tahun 1963.