McQuarrie Sendromu

Mac-Quarrie sendromu yaşamın erken dönemlerinde ortaya çıkan ve ciddi komplikasyonlara yol açabilen nadir bir genetik hastalıktır. İlk kez 1975 yılında kalıtsal hastalıklar üzerine çalışan Amerikalı çocuk doktoru McCurry tarafından tanımlandı.

McQuarrie sendromu, çeşitli enfeksiyonların ve otoimmün hastalıkların gelişmesine yol açan bağışıklık sisteminin bozulmasıyla karakterizedir. Bu sendromu olan hastalarda sıklıkla astım, zatürre ve bronşit gibi solunum problemleri görülür. Ayrıca mide veya bağırsak ülseri gibi sindirim sorunları da yaşayabilirler.

MacQuarrie sendromunun tedavisi, enfeksiyonlarla ve otoimmün hastalıklarla savaşmak için antibiyotiklerin, immünomodülatörlerin ve diğer ilaçların kullanımını içerir. Bağışıklık sisteminin işleyişini iyileştirmeye yönelik tedaviler de kullanılabilir.

McQuarrie sendromu nadir görülen bir hastalık olmasına rağmen hastaların sağlığı ve yaşamı açısından ciddi sonuçlara yol açabilmektedir. Bu nedenle, komplikasyonların gelişmesini önlemek ve bu durumdan muzdarip kişilerin yaşam kalitesini artırmak için bu sendromun erken tanı ve tedavisinin yapılması önemlidir.

MacQueary sendromu, QTR9 gen grubunun aşırı ekspresyonuna bağlı olarak ortaya çıkan nadir bir multisistem genetik hastalıktır. Yüzde, kaslarda ve kafatasında malformasyonların yanı sıra zeka kaybı şeklinde kendini gösterir. Sendrom, 1963 yılında Amerikalı çocuk doktoru Jesse Goldman McQueary tarafından tanımlandı.