McQuarrie syndrom

Mac-Quarrie syndrom är en sällsynt genetisk störning som uppträder tidigt i livet och kan leda till allvarliga komplikationer. Den beskrevs första gången 1975 av den amerikanske barnläkaren McCurry, som studerade ärftliga sjukdomar.

McQuarrie syndrom kännetecknas av störningar av immunförsvaret, vilket leder till utvecklingen av olika infektioner och autoimmuna sjukdomar. Patienter med detta syndrom har ofta andningsproblem som astma, lunginflammation och bronkit. Dessutom kan de ha matsmältningsproblem, såsom magsår eller tarmsår.

Behandling för MacQuarrie syndrom inkluderar användning av antibiotika, immunmodulatorer och andra läkemedel för att bekämpa infektioner och autoimmuna sjukdomar. Behandlingar för att förbättra immunsystemets funktion kan också användas.

Trots att McQuarrie syndrom är en sällsynt sjukdom kan det leda till allvarliga konsekvenser för patienters hälsa och liv. Därför är det viktigt att utföra tidig diagnos och behandling av detta syndrom för att förhindra utvecklingen av komplikationer och förbättra livskvaliteten för människor som lider av det.

MacQuearys syndrom är en sällsynt genetisk multisystemsjukdom som uppstår på grund av överuttryck av QTR9-gengruppen. Det visar sig i form av missbildningar i ansikte, muskler och skalle, samt förlust av intelligens. Syndromet beskrevs av den amerikanske barnläkaren Jesse Goldman McQueary 1963.