Hội chứng McQuarrie

Hội chứng Mac-Quarrie là một rối loạn di truyền hiếm gặp xuất hiện sớm trong đời và có thể dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng. Nó được mô tả lần đầu tiên vào năm 1975 bởi bác sĩ nhi khoa người Mỹ McCurry, người nghiên cứu các bệnh di truyền.

Hội chứng McQuarrie được đặc trưng bởi sự gián đoạn của hệ thống miễn dịch, dẫn đến sự phát triển của các bệnh nhiễm trùng và bệnh tự miễn khác nhau. Bệnh nhân mắc hội chứng này thường gặp các vấn đề về hô hấp như hen suyễn, viêm phổi và viêm phế quản. Ngoài ra, họ có thể gặp các vấn đề về tiêu hóa, chẳng hạn như loét dạ dày hoặc ruột.

Điều trị hội chứng MacQuarrie bao gồm sử dụng kháng sinh, thuốc điều hòa miễn dịch và các loại thuốc khác để chống nhiễm trùng và các bệnh tự miễn. Các phương pháp điều trị để cải thiện chức năng của hệ thống miễn dịch cũng có thể được sử dụng.

Mặc dù hội chứng McQuarrie là một căn bệnh hiếm gặp nhưng nó có thể gây ra những hậu quả nghiêm trọng đến sức khỏe và tính mạng của người bệnh. Vì vậy, điều quan trọng là phải tiến hành chẩn đoán và điều trị sớm hội chứng này để ngăn ngừa sự phát triển của các biến chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống của những người mắc phải hội chứng này.

Hội chứng MacQueary là một bệnh di truyền đa hệ thống hiếm gặp xảy ra do sự biểu hiện quá mức của nhóm gen QTR9. Nó biểu hiện dưới dạng dị tật ở mặt, cơ và hộp sọ, cũng như mất trí thông minh. Hội chứng này được bác sĩ nhi khoa người Mỹ Jesse Goldman McQueary mô tả vào năm 1963.