McQuarrie-syndroom

Het Mac-Quarrie-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die al vroeg in het leven voorkomt en tot ernstige complicaties kan leiden. Het werd voor het eerst beschreven in 1975 door de Amerikaanse kinderarts McCurry, die erfelijke ziekten bestudeerde.

Het McQuarrie-syndroom wordt gekenmerkt door verstoring van het immuunsysteem, wat leidt tot de ontwikkeling van verschillende infecties en auto-immuunziekten. Patiënten met dit syndroom hebben vaak ademhalingsproblemen zoals astma, longontsteking en bronchitis. Bovendien kunnen ze spijsverteringsproblemen hebben, zoals maag- of darmzweren.

De behandeling van het MacQuarrie-syndroom omvat het gebruik van antibiotica, immunomodulatoren en andere medicijnen om infecties en auto-immuunziekten te bestrijden. Behandelingen om de werking van het immuunsysteem te verbeteren kunnen ook worden gebruikt.

Ondanks het feit dat het McQuarrie-syndroom een ​​zeldzame ziekte is, kan het ernstige gevolgen hebben voor de gezondheid en het leven van patiënten. Daarom is het belangrijk om een ​​vroege diagnose en behandeling van dit syndroom uit te voeren om de ontwikkeling van complicaties te voorkomen en de kwaliteit van leven van mensen die eraan lijden te verbeteren.

MacQueary-syndroom is een zeldzame genetische multisysteemziekte die optreedt als gevolg van overexpressie van de QTR9-gengroep. Het manifesteert zich in de vorm van misvormingen van het gezicht, de spieren en de schedel, evenals verlies van intelligentie. Het syndroom werd in 1963 beschreven door de Amerikaanse kinderarts Jesse Goldman McQueary.