マッカリー症候群

マッカリー症候群は、人生の早い段階で発症し、重篤な合併症を引き起こす可能性があるまれな遺伝性疾患です。この疾患は、遺伝性疾患を研究していたアメリカの小児科医マッカリーによって 1975 年に初めて報告されました。

マッカリー症候群は免疫系の混乱を特徴とし、さまざまな感染症や自己免疫疾患の発症につながります。この症候群の患者は、喘息、肺炎、気管支炎などの呼吸器疾患を患っていることがよくあります。さらに、胃潰瘍や腸潰瘍などの消化器系の問題を抱えている場合もあります。

マッカリー症候群の治療には、感染症や自己免疫疾患と戦うための抗生物質、免疫調節剤、その他の薬剤の使用が含まれます。免疫系の機能を改善する治療法も使用される場合があります。

マッカリー症候群はまれな病気であるという事実にもかかわらず、患者の健康と生命に深刻な結果をもたらす可能性があります。したがって、合併症の発症を防ぎ、この症候群に苦しむ人々の生活の質を改善するには、この症候群の早期診断と治療を実施することが重要です。

マックエリー症候群は、QTR9 遺伝子群の過剰発現によって発生する稀な多系統遺伝病です。それは、顔、筋肉、頭蓋骨の奇形、および知能の喪失という形で現れます。この症候群は、1963 年にアメリカの小児科医ジェシー ゴールドマン マッカリーによって説明されました。