McQuarrie Sindromu

Mac-Quarrie sindromu həyatın erkən dövründə ortaya çıxan və ciddi fəsadlara səbəb ola bilən nadir bir genetik xəstəlikdir. İlk dəfə 1975-ci ildə irsi xəstəlikləri tədqiq edən amerikalı pediatr McCurry tərəfindən təsvir edilmişdir.

McQuarrie sindromu müxtəlif infeksiyaların və otoimmün xəstəliklərin inkişafına səbəb olan immunitet sisteminin pozulması ilə xarakterizə olunur. Bu sindromlu xəstələrdə tez-tez astma, pnevmoniya və bronxit kimi tənəffüs problemləri olur. Bundan əlavə, mədə və ya bağırsaq xorası kimi həzm problemləri ola bilər.

MacQuarrie sindromunun müalicəsi infeksiyalara və otoimmün xəstəliklərə qarşı mübarizə aparmaq üçün antibiotiklərin, immunomodulyatorların və digər dərmanların istifadəsini əhatə edir. İmmunitet sisteminin fəaliyyətini yaxşılaşdırmaq üçün müalicə üsulları da istifadə edilə bilər.

McQuarrie sindromunun nadir bir xəstəlik olmasına baxmayaraq, xəstələrin sağlamlığı və həyatı üçün ciddi nəticələrə səbəb ola bilər. Buna görə də, ağırlaşmaların inkişafının qarşısını almaq və ondan əziyyət çəkən insanların həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaq üçün bu sindromun erkən diaqnozu və müalicəsinin aparılması vacibdir.

MacQueary sindromu QTR9 gen qrupunun həddindən artıq ekspressiyası nəticəsində baş verən nadir multisistemli genetik xəstəlikdir. Üzün, əzələlərin və kəllə sümüyünün qüsurları, intellektin itirilməsi şəklində özünü göstərir. Sindromu 1963-cü ildə amerikalı pediatr Jesse Goldman McQueary təsvir etmişdir.