McQuarrien oireyhtymä

Mac-Quarrien oireyhtymä on harvinainen geneettinen sairaus, joka ilmenee varhaisessa elämässä ja voi johtaa vakaviin komplikaatioihin. Sen kuvasi ensimmäisen kerran vuonna 1975 amerikkalainen lastenlääkäri McCurry, joka tutki perinnöllisiä sairauksia.

McQuarrien oireyhtymälle on ominaista immuunijärjestelmän häiriö, joka johtaa erilaisten infektioiden ja autoimmuunisairauksien kehittymiseen. Tätä oireyhtymää sairastavilla potilailla on usein hengitysvaikeuksia, kuten astma, keuhkokuume ja keuhkoputkentulehdus. Lisäksi heillä voi olla ruoansulatusongelmia, kuten maha- tai suolistohaavoja.

MacQuarrien oireyhtymän hoitoon kuuluu antibioottien, immunomodulaattoreiden ja muiden lääkkeiden käyttö infektioiden ja autoimmuunisairauksien torjumiseksi. Myös immuunijärjestelmän toimintaa parantavia hoitoja voidaan käyttää.

Huolimatta siitä, että McQuarrien oireyhtymä on harvinainen sairaus, se voi johtaa vakaviin seurauksiin potilaiden terveydelle ja elämälle. Siksi on tärkeää suorittaa tämän oireyhtymän varhainen diagnoosi ja hoito komplikaatioiden kehittymisen estämiseksi ja siitä kärsivien ihmisten elämänlaadun parantamiseksi.

MacQueary-oireyhtymä on harvinainen monisysteeminen geneettinen sairaus, joka johtuu QTR9-geeniryhmän yli-ilmentymisestä. Se ilmenee kasvojen, lihasten ja kallon epämuodostumina sekä älykkyyden menetyksenä. Syndrooma kuvasi yhdysvaltalainen lastenlääkäri Jesse Goldman McQueary vuonna 1963.