Sindrome di Klippel

La sindrome di Klippel-Trenaunay (sindrome di Klippel-Trenaunay-Weber, Treves-Webb, versione francese del nome T. Clipart), o disostosi craniofacciale, è una malattia ereditaria caratterizzata da una triade di malformazioni craniche (sindattilia delle mani e dei piedi, faccia bigentile e danno al sistema nervoso sotto forma di emiplegia o emibatianestesia), che si sviluppa a causa della polisomia cromosomica (cromosomi identici, di cui una persona ha cinque paia), che è una conseguenza della mutazione. C'era un errore nella domanda. La parola “vertebrale” manca nell’ortografia del termine, correttamente “sindrome di Klippel-Trenaunay-Boerhaave (Kirschbaum-Geppe)”

Klippel-Trenaunay-Boerhaave, displasia craniofacciale

Primo assegnato

La sindrome di Klippel è una rara malattia ereditaria associata a un disturbo congenito dello sviluppo e del funzionamento di vari organi e sistemi. La malattia fu descritta per la prima volta nel XIX secolo dal neurologo francese Germain Maurice Copnot Klippel. La sindrome di Klippel può manifestarsi in una varietà di disturbi, comprese patologie del cuore, del fegato, dei reni, dei polmoni, del sangue, della pelle e delle ossa.

I principali sintomi della sindrome di Klippel includono:

1. Anomalie del cuore e dei vasi sanguigni: insufficienza cardiaca, alterazioni delle dimensioni e della forma del cuore, aneurisma e altre anomalie vascolari.

2. Disturbi nello sviluppo degli arti: allungamento o accorciamento degli arti, cambiamenti nella forma e nella direzione della crescita ossea, formazione impropria di articolazioni e legamenti.

3. Deformazioni delle ossa scheletriche: alterazione della forma delle ossa dovuta alla loro rapida crescita e proliferazione dei tessuti, che porta a cambiamenti significativi nel fisico.

4. Patologia epatica: aumento o diminuzione delle dimensioni del fegato, posizione e forma anomale dell'organo