Zespół Klippela

Zespół Klippla-Trenaunaya (zespół Klippla-Trenaunaya-Webera, Treves-Webb, francuska wersja imienia T. Clipart), czyli dysostoza czaszkowo-twarzowa, jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się triadą wad rozwojowych czaszki (syndaktylia dłoni i stóp, twarz dwuzębowa i uszkodzenie układu nerwowego w postaci hemiplegii lub hemibatianestezji), które rozwija się w wyniku polisomii chromosomów (identycznych chromosomów, których dana osoba ma pięć par), będącej konsekwencją mutacji. W pytaniu wystąpił błąd. W pisowni terminu brakuje słowa „kręgowy”, a właściwie „zespół Klippela-Trenaunaya-Boerhaave’a (Kirschbauma-Geppe)”

Klippel-Trenaunay-Boerhaave, dysplazja twarzoczaszki

Pierwszy przydzielony

Zespół Klippela jest rzadką chorobą dziedziczną związaną z wrodzonym zaburzeniem rozwoju i funkcjonowania różnych narządów i układów. Chorobę po raz pierwszy opisał w XIX wieku francuski neurolog Germain Maurice Copnot Klippel. Zespół Klippela może objawiać się różnymi zaburzeniami, w tym patologiami serca, wątroby, nerek, płuc, krwi, skóry i kości.

Do głównych objawów zespołu Klippela zalicza się:

1. Anomalie serca i naczyń krwionośnych: niewydolność serca, zmiany wielkości i kształtu serca, tętniak i inne nieprawidłowości naczyniowe.

2. Zaburzenia rozwoju kończyn: wydłużenie lub skrócenie kończyn, zmiany w kształcie i kierunku wzrostu kości, nieprawidłowe tworzenie się stawów i więzadeł.

3. Deformacje kości szkieletowych: zaburzenie kształtu kości na skutek ich szybkiego wzrostu i proliferacji tkanek, co prowadzi do znacznych zmian w budowie ciała.

4. Patologia wątroby: zwiększenie lub zmniejszenie wielkości wątroby, nieprawidłowe położenie i kształt narządu