克利佩尔综合症

Klippel-Trenaunay 综合征(Klippel-Trenaunay-Weber 综合征,Treves-Webb,法语版 T.Clipart)或颅面骨发育不全是一种遗传性疾病,其特征为颅骨畸形三联征(手足并趾、大脸畸形)以及以偏瘫或半麻麻的形式对神经系统造成损害,这是由于染色体多体性(相同的染色体,一个人有五对)造成的,这是突变的结果。问题中有一个错误。该术语的拼写中缺少“椎骨”一词,正确的是“Klippel-Trenaunay-Boerhaave (Kirschbaum-Geppe) 综合征”

Klippel-Trenaunay-Boerhaave,颅面发育不良

首先分配



Klippel 综合征是一种罕见的遗传性疾病,与多种器官和系统的发育和功能先天性障碍有关。法国神经学家 Germain Maurice Copnot Klippel 在 19 世纪首次描述了这种疾病。 Klippel 综合征可表现为多种疾病,包括心脏、肝脏、肾脏、肺、血液、皮肤和骨骼的病变。

Klippel 综合征的主要症状包括:

1.心脏和血管异常:心力衰竭、心脏大小和形状的改变、动脉瘤和其他血管异常。

2.四肢发育障碍:四肢延长或缩短,骨骼生长的形状和方向改变,关节和韧带形成不当。

3.骨骼变形:由于骨骼的快速生长和组织增殖,导致骨骼形状被破坏,导致体质发生显着变化。

4.肝脏病理:肝脏大小增大或减小,器官位置和形状异常