Klippelův syndrom

Klippel-Trenaunay syndrom (Klippel-Trenaunay-Weberův syndrom, Treves-Webb, francouzská verze jména T. Clipart), neboli kraniofaciální dysostóza je dědičné onemocnění charakterizované triádou kraniálních malformací (syndaktylie ruky a nohy, bigentilní obličej a poškození nervového systému ve formě hemiplegie nebo hemibatianestézie), které se vyvíjí v důsledku polysomie chromozomů (identické chromozomy, z nichž má člověk pět párů), což je důsledek mutace. V otázce byla chyba. V pravopisu termínu chybí slovo „vertebrální“, správně „Klippel-Trenaunay-Boerhaave (Kirschbaum-Geppe) syndrom“

Klippel-Trenaunay-Boerhaave, kraniofaciální dysplazie

Nejprve přiděleno

Klippelův syndrom je vzácné dědičné onemocnění spojené s vrozenou poruchou vývoje a funkce různých orgánů a systémů. Nemoc poprvé popsal v 19. století francouzský neurolog Germain Maurice Copnot Klippel. Klippelův syndrom se může projevit různými poruchami, včetně patologií srdce, jater, ledvin, plic, krve, kůže a kostí.

Mezi hlavní příznaky Klippelova syndromu patří:

1. Anomálie srdce a cév: srdeční selhání, změny velikosti a tvaru srdce, aneuryzma a další cévní abnormality.

2. Poruchy vývoje končetin: prodlužování nebo zkracování končetin, změny tvaru a směru růstu kostí, nesprávná tvorba kloubů a vazů.

3. Deformace kosterních kostí: narušení tvaru kostí v důsledku jejich rychlého růstu a proliferace tkání, což vede k výrazným změnám tělesné stavby.

4. Patologie jater: zvětšení nebo zmenšení velikosti jater, abnormální poloha a tvar orgánu