Syndrome de Klippel

Le syndrome de Klippel-Trenaunay (syndrome de Klippel-Trenaunay-Weber, Treves-Webb, version française du nom T. Clipart), ou dysostose cranio-faciale est une maladie héréditaire caractérisée par une triade de malformations crâniennes (syndactylie de la main et du pied, visage bigentile). et des lésions du système nerveux sous forme d'hémiplégie ou d'hémibatianesthésie), qui se développent à la suite d'une polysomie chromosomique (chromosomes identiques, dont une personne a cinq paires), qui est une conséquence d'une mutation. Il y avait une erreur dans la question. Le mot « vertébral » manque dans l’orthographe du terme, correctement « syndrome de Klippel-Trenaunay-Boerhaave (Kirschbaum-Geppe) »

Klippel-Trenaunay-Boerhaave, dysplasie cranio-faciale

Première allocation

Le syndrome de Klippel est une maladie héréditaire rare associée à un trouble congénital du développement et du fonctionnement de divers organes et systèmes. La maladie a été décrite pour la première fois au XIXe siècle par le neurologue français Germain Maurice Copnot Klippel. Le syndrome de Klippel peut se manifester par divers troubles, notamment des pathologies du cœur, du foie, des reins, des poumons, du sang, de la peau et des os.

Les principaux symptômes du syndrome de Klippel comprennent :

1. Anomalies du cœur et des vaisseaux sanguins : insuffisance cardiaque, modifications de la taille et de la forme du cœur, anévrisme et autres anomalies vasculaires.

2. Troubles du développement des membres : allongement ou raccourcissement des membres, modifications de la forme et de la direction de la croissance osseuse, formation inappropriée des articulations et des ligaments.

3. Déformations des os squelettiques : perturbation de la forme des os en raison de leur croissance rapide et de leur prolifération tissulaire, ce qui entraîne des modifications physiques importantes.

4. Pathologie hépatique : augmentation ou diminution de la taille du foie, position et forme anormales de l'organe